Mai fino ad ora uno studio così grande era stato realizzato per analizzare la diversità genetica delle popolazioni africane. L’African Genome Variation Project è nato dal Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge e da una vasta collaborazione internazionale. Il progetto ha gettato le fondamenta per i futuri studi legati a queste popolazioni, sia per interventi mirati alla protezione della salute pubblica, che per la ricostruzione dei flussi migratori dei nostri antenati.
“La nostra specie si è originata in Africa circa 200000 anni fa e da lì ha raggiunto la maggior parte delle terre emerse negli ultimi 60000 anni. È quindi logico pensare che le popolazioni Africane manifestino una diversità genetica maggiore di qualsiasi altra. Tuttavia, fino a poco tempo fa, l’Africa è stata di gran lunga il continente meno campionato da un punto di vista genetico. I nostri studi mirano proprio a colmare questa lacuna, per poter capire a fondo la storia evolutiva delle popolazioni Africane e quindi di tutta l’umanità, che dall’Africa è partita per la sua saga intorno al mondo”, spiega Luca Pagani, giovane ricercatore italiano dell’Università di Cambridge, che ha preso parte al progetto.
I risultati dello studio, pubblicati su Nature, hanno portato alla raccolta di preziose informazioni: “Per quanto riguarda la storia demografica delle popolazioni analizzate, abbiamo confermato importanti interazioni fra le popolazioni dell’Est Africa e le popolazioni eurasiatiche fra i 3000 ed i 2000 anni fa. Questo può spiegare l’arrivo in Africa di geni tipici delle popolazioni eurasiatiche, come quello della tolleranza al lattosio in età adulta. Inoltre, i nostri risultati in merito alla predisposizione genetica alle malattie nelle popolazioni Africane, hanno migliorato la localizzazione nel genoma delle varianti genetiche legate all’adattamento a patogeni responsabili della malaria e dalla febbre di Lassa. Abbiamo anche riscontrato modificazioni nei percorsi biochimici responsabili dell’ipertensione“, racconta Pagani.
Ma l’importanza dello studio sta forse soprattutto nel fatto di aver reso disponibile un pannello di campioni che consentiranno di analizzarne altri ad un costo ridotto, e questo permetterà anche a gruppi di ricerca africani di proseguire lo studio delle popolazioni con un budget minore.
L’African Genome Variation Project sta per dare inizio alla fase due del progetto. Questa porterà al sequenziamento di altri 2000 genomi africani, che potranno fornire altre fondamentali informazioni sulla popolazione che ha dato origine a tutte le altre presenti nel mondo.
Riferimenti: Nature Doi: 10.1038/nature13997
Credits immagine: jbdodane/Flickr CC
Articolo prodotto in collaborazione con il Master sgp della Sapienza Università di Roma
