I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne potrebbero dipendere direttamente da un difetto delle staminali muscolari. Uno studio dell’Università di Ottawa pubblicato su Nature Medicine ha infatti trovato degli indizi, studiando cellule di topo, che potrebbero attribuire l’origine fisiopatologica della malattia neurologica non solo all’assenza nelle cellule muscolari della proteina distrofina, ma a uno spettro di difetti più ampio di tutte le cellule staminali muscolari dei pazienti.
All’interno dei muscoli il ruolo naturale delle cellule staminali è quello di permettere la riparazione delle fibre lesionate dai traumi o durante gli esercizi di potenziamento. In risposta agli stimoli queste, infatti, si dividono per generare i precursori di quelli che diventeranno miociti, le cellule mature che compongono le fibre muscolari. Per quanto si sapesse finora, i muscoli delle persone colpite dalla Duchenne andavano incontro a degenerazione strutturale e a fibrosi in conseguenza esclusiva dell’assenza della distrofina all’interno delle membrane cellulari dei miociti completamente differenziati.
Lo studio dei ricercatori canadesi ha osservato ora che la distrofina viene espressa anche dalle cellule staminali muscolari. In presenza della mutazione che impedisce la produzione di distrofina, tuttavia, queste producono un numero di precursori di cellule muscolari che dieci volte inferiore a quello normale. Osservando le cellule in laboratorio, inoltre, è stato possibile notare che, in assenza della distrofina, le fibre muscolari si formano in maniera disordinata, perdendo il senso dell’orientamento e la capacità di organizzarsi nello spazio insieme agli altri tessuti. Sebbene la ricerca sia stata condotta sui topi, gli autori sono fiduciosi di poter osservare gli stessi meccanismi anche negli umani, dal momento che la distrofina viene prodotta in forma sostanzialmente identica in tutti gli animali.
Una maggiore comprensione dei meccanismi che innescano la distrofia muscolare di Duchenne potrebbe portare alla messa a punto di una terapia curativa, ora inesistente. Attualmente, infatti, l’approccio è unicamente sintomatico e limitato alla somministrazione di steroidi e all’esecuzione di esercizi di fisioterapia mirati al rallentamento della progressione della malattia e alla mitigazione dei suoi sintomi. Secondo gli autori della ricerca, il loro lavoro dovrebbe anche indirizzare le sperimentazioni di terapie avanzate, come quella genica, anche verso le cellule staminali, e non solo verso le fibre muscolari già differenziate.
Riferimenti: Nature Medicine doi:10.1038/nm.3990
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