Galileo Giornale di scienza e problemi globali

Talassemia sconfitta in vitro

Per la prima volta una coppia fertile ha ottenuto una diagnosi pre-impianto per la betalassemia, un tipo di anemia mediterranea, in un centro pubblico italiano. I genitori cioè, sebbene in grado di procreare, hanno eseguito la fecondazione artificiale in vitro così da poter eseguire un’analisi genetica sugli embrioni. Con una tecnica già utilizzata nei centri diagnostici privati. Degli embrioni due sono risultati sani, uno portatore sano e quattro malati. I tre embrioni non malati sono stati poi trasferiti nell’utero della madre. A tre mesi di distanza la madre annuncia ora di aspettare un figlio, sano. A eseguire il trattamento è stata l’Unità di Fisiopatologia della riproduzione umana dell’IRCCS S. De Bellis di Castellana Grotte, in provincia di Bari. Un passo in avanti per il servizio sanitario: fino a oggi infatti le coppie italiane sono sempre dovute ricorrere a poche strutture private, ma solo per i test sui cromosomi, non per la diagnosi genica. Unica alternativa era quella di andare Oltralpe, a Bruxelles o in Francia, dove i centri che eseguono questo tipo di analisi sono tre, tutti pubblici. “La diagnosi di pre-impianto è un metodo ormai standardizzato”, dice Giuseppe D’Amato, direttore del centro pugliese, che invita il Ministero della Salute a pianificare strategicamente la distribuzione dei centri. Ma il vero ostacolo per l’accesso alla diagnosi potrebbe essere di natura politica. Proprio oggi il Senato inizia le votazioni sul testo di legge in materia di procreazione assistita. Secondo cui solo le coppie infertili potranno ricorrere alla fecondazione in vitro. Inoltre, il limite a tre degli embrioni da produrre e l’obbligo di trasferirli tutti insieme, di fatto, non permetterebbe di effettuare la diagnosi di pre-impianto. Per prevenire la trasmissibilità di malattie genetiche gravi, l’unica possibile alternativa potrebbe quindi essere rinunciare ad avere figli o ricorrere all’aborto. (mo.s.)

Galileo Servizi Editoriali

• Epatite C sei in trappola L'ESPRESSO

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  Epatite C sei in trappola

  Colpire il virus e impedire che si diffonda nell'organismo. Una nuova classe di farmaci cambia il destino di milioni di malati

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• Giochi da primate NATIONAL GEOGRAPHIC KIDS

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  Giochi da primate

  I piccoli di scimpanzé giocano esattamente come i cuccioli di umani: fanno le lotte e si sfidano a ruba bandiera. E nessuno si fa mai male seriamente

  (continua a leggere su National Geographic Kids n.17)

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• Quelli che il twist L'ESPRESSO

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  Quelli che il twist

  A Greifswald, in Germania, è stat completata la struttura base di Wendelstein 7-X: il reattore che potrebbe rappresentare il piano B nel caso in cui ITER - il più grande esperimento sulla fusione termonucleare in corso - dovesse deludere le aspettative

  (continua a leggere su L'Espresso n.5)

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• Raccontare il tempo e i tempi della scienza FESTIVAL DELLE SCIENZE

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  Raccontare il tempo e i tempi della scienza

  Bruno Arpaia
  Francesco Cavalli Sforza
  Stefania Polvani
  
  Moderatore Elisa Manacorda, Galileo
  

  
  Il tempo è una sfida per la comunicazione scientifica. Rendere conto di questa complessa variabile nel racconto della scienza è un compito che i comunicatori sono chiamati a svolgere con chiarezza e rigore, senza mancare però di affascinare e coinvolgere il pubblico. Grazie alla partecipazione di esperti di comunicazione, l’incontro punterà l’attenzione sui diversi modi in cui è possibile parlare del tempo nella scienza, a partire da tre particolari aree di interesse così da offrire il più ampio scenario possibile: la fisica, con la teoria del Big Bang; l’evoluzione, con la storia del viaggio attraverso il tempo dell’essere umano; la medicina narrativa, che usa i tempi del racconto della malattia per migliorare la condizione del paziente.

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• Tempo e stress FESTIVAL DELLE SCIENZE

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  Tempo e stress

  Lectio Magistralis di Ronald D. Siegel

  Introduce: Lorenzo Mannella, Galileo

  Lo “stress” è legato alle fantasie sul futuro: anche se in un dato momento proviamo un grande disagio, non ci sentiamo molto stressati a meno di non immaginare che il disagio si protrarrà nel tempo. Tre milioni di anni fa, i nostri antenati erano in competizione con altri animali selvatici nella savana africana. Essi sopravvissero perché ereditarono una risposta di “combattimento o fuga” che li aiutava ad affrontare l’emergenza con azioni tempestive in caso di minaccia, e perché svilupparono la capacità di pensare al passato, immaginare il futuro e pianificare azioni di conseguenza. Mentre questi sistemi, presi singolarmente, contribuivano in maniera efficace al miglioramento della sopravvivenza, operando insieme sono diventati una fonte di stress continuo. Fortunatamente molte culture umane hanno finito col trovare dei modi per allenare la mente a sospendere questa costante pianificazione della sopravvivenza, astrarsi dal flusso di pensieri e assaporare il momento presente. Questa conferenza esplorerà i modi in cui la scienza moderna sta adattando queste tecniche antiche per alleviare lo stress del mondo moderno.

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• La scienza fatta dal basso LINX MAGAZINE

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  La scienza fatta dal basso

  Dal videogioco per trovare la forma delle proteine a quello per classificare la morfologia delle galassie: con la citizen science, si gioca per contribuire alla ricerca.

  (continua a leggere qui)

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