Galileo Giornale di scienza e problemi globali

Indizi genetici per la colite

Numerosi geni su tre diversi cromosomi potrebbero avere un ruolo nella colite ulcerosa cronica. L'associazione tra malattia e Dna è stata scoperta grazie a un ampio studio interazionale guidato dalla University of Pittsburgh School of Medicine (Usa), cui ha partecipato anche l'Irccs di  San Giovanni Rotondo. I risultati,  riportati su Nature Genetics, rappresentano un punto di partenza per lo sviluppo di nuovi trattamenti per questa sindrome cronica dell'intestino che, insieme alla malattia di Cronh, interessa in Italia circa centomila persone.

La colite ulcerosa causa l'infiammazione e la perforazione della parete del retto e dell'intestino crasso. Una predisposizione genetica alla patologia era sospettata da tempo, dal momento che questa si presenta spesso all'interno di una stessa famiglia (lo stesso accade anche nel caso della malattia di Crohn, per la quale sono stati già individuati oltre 30 geni correlati). Per trovare i tratti del Dna associati alla sindrome, i ricercatori hanno analizzato centinaia di migliaia di  geni, coinvolgendo oltre mille persone con colite ulcerosa. I dati sono stati poi confrontati con quelli di 2.571 nordamericani e italiani con antenati europei.

I cromosomi che contengono i geni per cui è stata trovata una associazione significativa con la colite ulcerosa sono 1p36,12q15 e 7q31. I risultati confermano anche la correlazione - individuata da studi precedenti - con alcuni geni sui cromosomi 1p31 e  6p21. “Attraverso la mappatura del Dna siamo riusciti a identificare le regioni del genoma legate alle malattie intestinali croniche”, commenta Richard H. Duerr, che ha guidato lo studio. Il prossimo passo sarà comprendere se e come le varianti di questi geni aumentino il rischio di sviluppare le patologie, nell'ottica di una futura terapia genetica. (t.m.)

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  Raccontare il tempo e i tempi della scienza

  Bruno Arpaia
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  Stefania Polvani
  
  Moderatore Elisa Manacorda, Galileo
  

  
  Il tempo è una sfida per la comunicazione scientifica. Rendere conto di questa complessa variabile nel racconto della scienza è un compito che i comunicatori sono chiamati a svolgere con chiarezza e rigore, senza mancare però di affascinare e coinvolgere il pubblico. Grazie alla partecipazione di esperti di comunicazione, l’incontro punterà l’attenzione sui diversi modi in cui è possibile parlare del tempo nella scienza, a partire da tre particolari aree di interesse così da offrire il più ampio scenario possibile: la fisica, con la teoria del Big Bang; l’evoluzione, con la storia del viaggio attraverso il tempo dell’essere umano; la medicina narrativa, che usa i tempi del racconto della malattia per migliorare la condizione del paziente.

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• Tempo e stress FESTIVAL DELLE SCIENZE

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  Tempo e stress

  Lectio Magistralis di Ronald D. Siegel

  Introduce: Lorenzo Mannella, Galileo

  Lo “stress” è legato alle fantasie sul futuro: anche se in un dato momento proviamo un grande disagio, non ci sentiamo molto stressati a meno di non immaginare che il disagio si protrarrà nel tempo. Tre milioni di anni fa, i nostri antenati erano in competizione con altri animali selvatici nella savana africana. Essi sopravvissero perché ereditarono una risposta di “combattimento o fuga” che li aiutava ad affrontare l’emergenza con azioni tempestive in caso di minaccia, e perché svilupparono la capacità di pensare al passato, immaginare il futuro e pianificare azioni di conseguenza. Mentre questi sistemi, presi singolarmente, contribuivano in maniera efficace al miglioramento della sopravvivenza, operando insieme sono diventati una fonte di stress continuo. Fortunatamente molte culture umane hanno finito col trovare dei modi per allenare la mente a sospendere questa costante pianificazione della sopravvivenza, astrarsi dal flusso di pensieri e assaporare il momento presente. Questa conferenza esplorerà i modi in cui la scienza moderna sta adattando queste tecniche antiche per alleviare lo stress del mondo moderno.

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  La scienza fatta dal basso

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