Galileo Giornale di scienza e problemi globali

Otto geni per la pressione

Predisposti all’ipertensione arteriosa? Il motivo potrebbe risiedere in una decina di mutazioni geniche. Due studi indipendenti, presentati all’ultimo meeting della American Society of Hypertension e pubblicati su Nature Genetics (qui e qui i link), hanno permesso di individuare i tratti del genoma umano responsabili della regolazione della pressione sanguigna. Le due ricerche, effettuate su campioni rispettivamente di 29mila e 130mila individui provenienti da varie parti del mondo, hanno permesso di individuare i geni direttamente associati alle variazioni nella pressione arteriosa fra individuo e individuo.

È noto che piccole differenze nella pressione sanguigna determinano un incremento del rischio di ictus fino al 34 per cento, e del rischio di problemi coronarici fino al 21 per cento. Gli studi, condotti dai consorzi di ricerca Global Blood Pressure Genetics e Charge, composti da ricercatori statunitensi ed europei, fra cui anche molti italiani, hanno individuato undici mutazioni di otto geni: quattro legate alla pressione sistolica, sei a quella di tipo diastolico e una all’ipertensione. La tecnica utilizzata è la Large scale genome-wide association, e consiste nella scansione del genoma di un gran numero di individui affetti dal disturbo, per trovare le varianti più frequenti.

La mutazione di un gene in particolare, ATP2B1, appare correlata sia alla pressione sia all'ipertensione. Il gene codifica per una proteina che pompa il calcio fuori dalle cellule. Ciascuna variante trovata, ad ogni modo, è comune nella popolazione e causa solo un piccolo cambiamento nella pressione. Sarebbero, piuttosto, più mutazioni combinate a causare la pressione alta. (s.s.)

Riferimenti:doi:10.1038/ng.361 e doi:10.1038/ng.384

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  Raccontare il tempo e i tempi della scienza

  Bruno Arpaia
  Francesco Cavalli Sforza
  Stefania Polvani
  
  Moderatore Elisa Manacorda, Galileo
  

  
  Il tempo è una sfida per la comunicazione scientifica. Rendere conto di questa complessa variabile nel racconto della scienza è un compito che i comunicatori sono chiamati a svolgere con chiarezza e rigore, senza mancare però di affascinare e coinvolgere il pubblico. Grazie alla partecipazione di esperti di comunicazione, l’incontro punterà l’attenzione sui diversi modi in cui è possibile parlare del tempo nella scienza, a partire da tre particolari aree di interesse così da offrire il più ampio scenario possibile: la fisica, con la teoria del Big Bang; l’evoluzione, con la storia del viaggio attraverso il tempo dell’essere umano; la medicina narrativa, che usa i tempi del racconto della malattia per migliorare la condizione del paziente.

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  Tempo e stress

  Lectio Magistralis di Ronald D. Siegel

  Introduce: Lorenzo Mannella, Galileo

  Lo “stress” è legato alle fantasie sul futuro: anche se in un dato momento proviamo un grande disagio, non ci sentiamo molto stressati a meno di non immaginare che il disagio si protrarrà nel tempo. Tre milioni di anni fa, i nostri antenati erano in competizione con altri animali selvatici nella savana africana. Essi sopravvissero perché ereditarono una risposta di “combattimento o fuga” che li aiutava ad affrontare l’emergenza con azioni tempestive in caso di minaccia, e perché svilupparono la capacità di pensare al passato, immaginare il futuro e pianificare azioni di conseguenza. Mentre questi sistemi, presi singolarmente, contribuivano in maniera efficace al miglioramento della sopravvivenza, operando insieme sono diventati una fonte di stress continuo. Fortunatamente molte culture umane hanno finito col trovare dei modi per allenare la mente a sospendere questa costante pianificazione della sopravvivenza, astrarsi dal flusso di pensieri e assaporare il momento presente. Questa conferenza esplorerà i modi in cui la scienza moderna sta adattando queste tecniche antiche per alleviare lo stress del mondo moderno.

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• La scienza fatta dal basso LINX MAGAZINE

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  La scienza fatta dal basso

  Dal videogioco per trovare la forma delle proteine a quello per classificare la morfologia delle galassie: con la citizen science, si gioca per contribuire alla ricerca.

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