Galileo Giornale di scienza e problemi globali

Anziani duri d'orecchio? Trovata una causa

Talvolta la soluzione si trova dove non la si sospetta neanche. È il caso di Loxhd1, un gene finora mai associato con la sordità, che sembra invece essere strettamente connesso con la funzionalità delle cellule dell'orecchio interno. La scoperta, che aiuta a comprendere meglio le cause della difficoltà ad intendere i suoni nella vecchiaia, è stata realizzata dai ricercatori dello Scripps Research Institute (La Jolla, California) e pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.

Analizzando il Dna di diverse generazioni di topi, ognuna con il medesimo difetto, i ricercatori hanno identificato in una mutazione di Losxhd1 la responsabile del cattivo funzionamento delle stereociglia. Queste sono particolari cellule sensoriali i cui movimenti, prodotti dall'arrivo delle onde sonore, generano segnali elettrici che viaggiano lungo il nervo uditivo verso il cervello. Lo studio ha mostrato che, quando un individuo eredita due copie del gene mutato, perde progressivamente le capacità uditive poco dopo la nascita. La mutazione, infatti, non impedisce il corretto sviluppo delle cellule cigliate ma ne indebolisce il funzionamento e la capacità di rinnovarsi.

Successivamente i ricercatori hanno scoperto che questo gene è presente negli esseri umani con le stesse funzioni. Per far questo hanno analizzato diverse sequenze di Dna provenienti da famiglie in cui da generazione si ripetevano episodi di perdita dell'udito nella vecchiaia. Le analisi hanno confermato la presenza di Losxhd1 in alcune di queste famiglie.

“Il fatto che sia una mutazione che porta a una progressiva perdita dell'udito è di fondamentale importanza. Ci permetterà infatti di capire meglio i meccanismi genetici che provocano questa condizione e ci fornirà indizi utili per trovare il modo di correggerla”, ha commentato Mueller. Il ricercatore e i suoi collaboratori sono ora impegnati a valutare la possibilità di ottenere un trattamento efficace nell'invertire gli effetti a livello molecolare provocati dalla mutazione.(c.v.)

Riferimento: American Journal of Human Genetics doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.017

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  Lo “stress” è legato alle fantasie sul futuro: anche se in un dato momento proviamo un grande disagio, non ci sentiamo molto stressati a meno di non immaginare che il disagio si protrarrà nel tempo. Tre milioni di anni fa, i nostri antenati erano in competizione con altri animali selvatici nella savana africana. Essi sopravvissero perché ereditarono una risposta di “combattimento o fuga” che li aiutava ad affrontare l’emergenza con azioni tempestive in caso di minaccia, e perché svilupparono la capacità di pensare al passato, immaginare il futuro e pianificare azioni di conseguenza. Mentre questi sistemi, presi singolarmente, contribuivano in maniera efficace al miglioramento della sopravvivenza, operando insieme sono diventati una fonte di stress continuo. Fortunatamente molte culture umane hanno finito col trovare dei modi per allenare la mente a sospendere questa costante pianificazione della sopravvivenza, astrarsi dal flusso di pensieri e assaporare il momento presente. Questa conferenza esplorerà i modi in cui la scienza moderna sta adattando queste tecniche antiche per alleviare lo stress del mondo moderno.

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