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Dossier: Ardi, the best of 2009

Una speranza dalla terapia genica

La terapia genica potrebbe migliorare le condizioni di chi è affetto da amaurosi congenita di Leber (Lca), una malattia ereditaria progressiva che porta alla cecità. È accaduto a cinque bambini a cui è stata iniettata la copia corretta del gene responsabile della loro malattia.

Lo studio, pubblicato sul Lancet e condotto dall'Università della Pennsylvania, dal Children's Hospital di Philadelphia e dal Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem), ha visto coinvolti anche cinque pazienti italiani e alcuni medici della Seconda Università di Napoli.

Nel trial clinico sono state incluse 12 persone di età compresa tra gli 8 e i 44 anni, tutte affette dalla amaurosi congenita di Leber (Lca) di tipo2. La malattia, che provoca il danneggiamento dei fotorecettori presenti sulla retina, è causata da una mutazione nel gene RPE65. Ogni paziente ha ricevuto un'iniezione del gene non mutato direttamente dentro la  retina dell'occhio con minor capacità visiva.

A sole due settimane dal trattamento, tutti i pazienti hanno riportato un leggero miglioramento della vista, anche se i bambini hanno ottenuto risultati migliori rispetto agli adulti (qui il link ai video che mostra i pazienti alle prese con un percorso a ostacoli in condizioni di scarsa illuminazione). Questo risultato ha portato i ricercatori a concludere che il miglioramento della vista sia dipendente dall'età e che un intervento precoce, oltre a limitare il progredire della malattia, consenta un recupero maggiore.

Nessuno dei pazienti è riuscito a recuperare completamente la capacità visiva, ma la metà di loro ha migliorato il proprio stato tanto da non essere più classificati come legalmente ciechi (cioè con una capacità visiva inferiore a 1/20 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore), senza tra l’altro manifestare effetti secondari indesiderati. Attraverso la misura della costrizione della pupilla, inoltre, si è visto che l'occhio trattato cattura più luce rispetto all'altro. Infine, se prima del trattamento nove dei pazienti presentavano nistagmo - il movimento oscillatorio involontario dei globi oculari, molto comune nella malattia - dopo la terapia in sette di loro il fenomeno è notevolmente diminuito.

“Continueremo a seguire i pazienti per capire gli effetti del trattamento sulla progressione della malattia” ha spiegato Albert Maguire dell'Istituto di Oftalmologia della Pennsylvania, “e cercheremo di capire se anche altri stati patologici della retina possono essere migliorati con questo tipo di terapia genica”. (s.l.)

Riferimenti: The Lancet DOI:10.1016/S0140-6736(09)61836-5

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