Galileo Giornale di scienza e problemi globali

Pum2, la proteina “trentina”

È affidata a una proteina la regia dello sviluppo dei neuroni, secondo quelle forme che li rendono adatti a ricevere e trasmettere informazioni. La proteina si chiama Pum2 ed è parente di Pumilio, la proteina neuronale del moscerino della frutta (Drosophila) scoperta nel 2004. Pum2 è stata intercettata da un gruppo internazionale di ricercatori guidati dal neuroscienziato Paolo Macchi del Cibio (Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata) dell’Università di Trento, già responsabile di un gruppo di ricerca al Center for Brain Research della Medical University di Vienna. La ricerca  è stata pubblicata su Pnas.

La Pum2 viene prodotta dai neuroni umani sin dalle prime fasi di sviluppo. Se la produzione risulta in eccesso o in difetto, possono verificarsi alterazioni nella forma delle cellule del cervello. In questo senso, Pum2 può essere considerata una delle responsabili di gravi forme di ritardo mentale: nelle persone affette da malattie degenerative o genetiche gravi, infatti - come per esempio l’autismo, la sindrome di Down o la sindrome di Rett (una malattia che colpisce soprattutto le bambine entro i quattro anni causando spesso gravi deficit cognitivi) -, le cellule nervose presentano una configurazione delle sinapsi più semplice, che condiziona lo sviluppo e la funzionalità del cervello stesso.

“In genetica oggi la cosa più difficile non è scoprire quali sono i geni determinanti di patologie ereditarie” spiega a Galileo il direttore del CiBio, Alessandro Quattrone. Visto che ormai quasi tutti i più importanti geni causali delle malattie mendeliane, cioè quelle provocate dall’alterazione di un singolo gene, sono stati identificati, l’importante è invece scoprire perché l’alterazione di questi geni determina la malattia. “Come ben dimostra lo studio di Macchi - continua Quattrone - Pum2 è sicuramente uno dei controllori del giusto numero di ramificazioni e di contatti nel cervello, anche se  il gene che codifica per Pum2 non è tra quelli che, in seguito a una mutazione, dà origine a una malattia mendeliana”. Per questo il team sta ancora lavorando per capire se le sue piccole variazioni influenzano il decorso di queste patologie, oppure se le stesse variazioni sono coinvolte in altre patologie neurologiche non a prevalente base ereditaria, come l’autismo, dove il difetto di connessioni sembra essere il fattore scatenante l’alterazione. La scoperta quindi potrebbe dare una chiave per la comprensione dei meccanismi molecolari con i quali l’autismo si manifesta, aprendo la strada a possibili terapie. (a.g.)

Galileo Servizi Editoriali

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  I piccoli di scimpanzé giocano esattamente come i cuccioli di umani: fanno le lotte e si sfidano a ruba bandiera. E nessuno si fa mai male seriamente

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• Raccontare il tempo e i tempi della scienza FESTIVAL DELLE SCIENZE

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  Raccontare il tempo e i tempi della scienza

  Bruno Arpaia
  Francesco Cavalli Sforza
  Stefania Polvani
  
  Moderatore Elisa Manacorda, Galileo
  

  
  Il tempo è una sfida per la comunicazione scientifica. Rendere conto di questa complessa variabile nel racconto della scienza è un compito che i comunicatori sono chiamati a svolgere con chiarezza e rigore, senza mancare però di affascinare e coinvolgere il pubblico. Grazie alla partecipazione di esperti di comunicazione, l’incontro punterà l’attenzione sui diversi modi in cui è possibile parlare del tempo nella scienza, a partire da tre particolari aree di interesse così da offrire il più ampio scenario possibile: la fisica, con la teoria del Big Bang; l’evoluzione, con la storia del viaggio attraverso il tempo dell’essere umano; la medicina narrativa, che usa i tempi del racconto della malattia per migliorare la condizione del paziente.

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• Tempo e stress FESTIVAL DELLE SCIENZE

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  Tempo e stress

  Lectio Magistralis di Ronald D. Siegel

  Introduce: Lorenzo Mannella, Galileo

  Lo “stress” è legato alle fantasie sul futuro: anche se in un dato momento proviamo un grande disagio, non ci sentiamo molto stressati a meno di non immaginare che il disagio si protrarrà nel tempo. Tre milioni di anni fa, i nostri antenati erano in competizione con altri animali selvatici nella savana africana. Essi sopravvissero perché ereditarono una risposta di “combattimento o fuga” che li aiutava ad affrontare l’emergenza con azioni tempestive in caso di minaccia, e perché svilupparono la capacità di pensare al passato, immaginare il futuro e pianificare azioni di conseguenza. Mentre questi sistemi, presi singolarmente, contribuivano in maniera efficace al miglioramento della sopravvivenza, operando insieme sono diventati una fonte di stress continuo. Fortunatamente molte culture umane hanno finito col trovare dei modi per allenare la mente a sospendere questa costante pianificazione della sopravvivenza, astrarsi dal flusso di pensieri e assaporare il momento presente. Questa conferenza esplorerà i modi in cui la scienza moderna sta adattando queste tecniche antiche per alleviare lo stress del mondo moderno.

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  Botox nemico per la pelle

  Blocca i muscoli. E spiana le rughe. Col rischio di paralisi e danni nervosi. E' il lato oscuro del superbusiness. Ma un'alternativa c'è

  E ancora

  Dinosauro da record

  (continua a leggere su L'Espresso n.4)

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• La scienza fatta dal basso LINX MAGAZINE

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  La scienza fatta dal basso

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