La cardiomiopatia ipertrofica, la più comune causa di morte tra giovani atleti, è dovuta alla mutazione del gene che codifica per la proteina TNNT2. Non solo questa non viene sintetizzata, ma è gravemente compromessa anche l’espressione di altri due geni. Lo dimostra uno studio condotto da Didier Stainier, docente di biochimica e biofisica della University of California San Francisco (Ucsf). Che spiega: l’assenza della proteina TNNT2 e la presenza in livelli bassissimi di altre due proteine contrattili, indispensabili al regolare battito cardiaco sono la causa scatenante della cardiomiopatia ipertrofica. Una malattia – conosciuta anche con il nome di ‘morte improvvisa’ – che colpisce una persona su 500 e la cui origine è nella metà dei casi di natura genetica. Il 15 per cento dei casi poi sarebbe causato da una mutazione nel gene della proteina TNNT2. Finora il meccanismo per cui proprio questa mutazione provoca la malattia era sconosciuto: studiando i piccolissimi pesci-zebra i ricercatori dell’Ucsf hanno selezionato embrioni privi di battito cardiaco e verificato l’assenza della proteina TNNT2 per la mutazione nel gene responsabile della sua sintesi. Hanno quindi osservato come l’assenza di questa proteina era associata a sua volta alla mancanza di altre due proteine contrattili necessarie alla formazione del sarcomero, l’unità fondamentale alla contrazione cardiaca. Tuttavia mentre nei pesci – zebra lo studio dell’embrione consente di individuare facilmente la funzione dei differenti geni, non è possibile sviluppare dei modelli trasferibili direttamente all’uomo. Le persone che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica generalmente possiedono una copia mutata e una normale del gene. I ricercatori però sperano che queste nuove informazioni servano allo sviluppo di una terapia che permetta solo al gene sano di esprimersi. (p.f.)
