Filtri antispam e analisi del dna. Argomenti apparentemente lontanissimi, ma da oggi forse non più di tanto: un’équipe di ricercatori della Icahn School of Medicine al Mount Sinai e della Rockefeller University ha infatti appena scoperto nuove potenzialità dei cosiddetti algoritmi di blacklisting, comunemente utilizzati come antispam per bloccare la ricezione di file o messaggi indesiderati. In particolare,come raccontano i ricercatori sui Proceedings of the National Academy of Sciences, alcuni algoritmi di blacklisting potrebbero essere utilizzati nel campo dell’analisi del dna, per filtrare le singole variazioni genetiche nel genoma e nell’esoma dei pazienti, aumentando così la possibilità di identificare le mutazioni responsabili dell’insorgenza di diverse malattie.
Un ago in un pagliaio (di dna)
In generale, il sequenziamento dell’esoma – la parte del dna responsabile della codifica delle proteine – porta all’identificazione di decine di migliaia di varianti genetiche, di cui però solo una piccolissima parte si rivela essere effettivamente patogenica, cioè causa diretta di malattie. Tradizionalmente, per identificare le varianti patogeniche, gli scienziati devono scandagliare una mole enorme di dati e rimuovere tutte le varianti meno probabilmente legate a patologie. Una tecnica molto lunga e dispendiosa, un po’ come la proverbiale ricerca dell’ago nel pagliaio, che rallenta il processo di analisi e, di conseguenza, gli sviluppi clinici della ricerca. È proprio su questo aspetto che si sono concentrati gli autori del lavoro, analizzando e identificando un gran numero di varianti non patogeniche, a partire dalle quali hanno generato una “lista nera”, un algoritmo di filtraggio, battezzato ReFINE, e una piattaforma tecnologica che può essere utilizzata per automatizzare la creazione di altre liste nere.
Per una genomica più precisa e veloce
“Finora”, spiega Yuval Itan, professore di scienze genetiche e genomiche alla Icahn School of Medicine e coautore del lavoro, “non era stato pubblicato alcun metodo realistico per filtrare le varianti comuni nel genoma umano e assenti dagli attuali database genetici. Usando la nostra lista nera, i ricercatori saranno in grado di rimuovere il ‘rumore’ dai dati e focalizzarsi sulle sole mutazioni che effettivamente causano le malattie”. E ancora: “In una società datacentrica come la nostra, l’efficienza computazionale può davvero fare la differenza. La nostra speranza è che gli strumenti informatici che abbiamo sviluppato possano essere usati da clinici, ricercatori e scienziati di tutto il mondo per condurre analisi genetiche più velocemente e accuratamente, accelerando così i progressi della medicina genomica”.
Riferimenti: Medicina Digitale
