Il malato è sequenziato

Decodificato per la prima volta il genoma completo di una persona malata di cancro. Il confronto tra il Dna di tessuto canceroso e normale di una donna malata di leucemia mieloide acuta (Aml) ha permesso di individuare dieci mutazioni nel genoma delle cellule tumorali, di cui otto finora sconosciute, che sarebbero legate alla malattia. I ricercatori della Washington University School of Medicine (Usa), coordinati da Richard K. Wilson, hanno presentato i loro risultati su Nature.

Gli scienziati hanno prelevato un campione di tessuto normale dalla cute e uno di tessuto tumorale dal midollo osseo di una paziente affetta da Aml – tumore che colpisce le cellule midollari che producono i globuli rossi. Successivamente hanno decodificato il Dna dei due tessuti, confrontando a coppie tutti tre miliardi di basi di cui erano composti i genomi, per risalire alle differenze caratteristiche della malattia in quella singola persona.

Sono state dieci le mutazioni individuate, due già note, otto mai collegate prima alla malattia. Di queste ultime, tre sono state trovate in geni che normalmente possono bloccare la crescita del tumore (per esempio nel Ptprt, il tyrosine phosphatase gene, spesso alterato nel cancro al colon). Quattro modificazioni invece coinvolgevano geni che regolano le vie molecolari che promuovono lo sviluppo tumorale – in particolare a una famiglia di geni, espressa solitamente nelle cellule staminali embrionali, che potrebbe stimolare il rinnovo cellulare. Un’ultima alterazione disturbava invece il trasporto dei farmaci nella cellula. Secondo gli scienziati, queste mutazioni sono avvenute una dopo l’altra, aggiungendo ognuna qualcosa di nuovo al tumore.

I ricercatori hanno anche verificato se le otto nuove mutazioni riscontrate fossero presenti nel Dna di altri 187 pazienti affetti da leucemia, ma nessuna di loro è risultata presente. “La variabilità nelle alterazioni genetiche sembra enorme, anche in una singola malattia come l’Aml”, conclude Wilson. (e.r.)