In una molecola l’origine della malattia

Ha un ruolo di primo piano nel processo di riparazione della membrana muscolare, la proteina responsabile di due gravi forme di distrofia, una malattia degenerativa che colpisce i muscoli. E’ quanto sostengono i ricercatori del Howard Hughes Medical Institute del College of Medicine della University of Iowa che, in uno studio pubblicato su Nature, esaminano cosa accade a livello molecolare in due forme di distrofia, la Miyoshi Myopathy (Mm) e quella del tipo 2B (Lgmd2b). In entrambi i casi – spiega lo studio – la proteina disferlina è in una forma mutata. In queste malattie quindi la degenerazione muscolare è causata da un difetto nel meccanismo di riparazione dei muscoli più che da un’innata debolezza della struttura muscolare. I ricercatori hanno studiato topi privi del gene che codifica per la disferlina, e hanno osservato che con la crescita gli animali sviluppavano la stessa forma di patologia muscolare presente negli esseri umani affetti da Mm e da Lgmd2B. Così hanno scoperto che le mutazioni genetiche alla base di queste due forme di malattia non sono legate alla disgregazione del complesso proteico (Dgc) che controlla l’integrità della struttura delle cellule muscolari, come nella maggior parte delle distrofie. La disferlina infatti è localizzata nel plasma muscolare e nei vescicoli, cioè nelle piccole sacche che trasportano proteine e altre molecole nelle cellule, e ha un ruolo chiave nel processo di riparazione della membrana muscolare. (r.p.)