Né X né Y

È maschio o femmina? È la prima delle grandi domande della vita, e normalmente i genitori ne conoscono la risposta già prima della nascita. Quando il neonato viene al mondo, avviene la vera e propria assegnazione, anche legale, del sesso, Tuttavia, in circa un caso su cinquemila l’attribuzione del sesso del neonato è incerta, e può rimanerlo per molto tempo. Sono diversi i casi, dovuti a anomalie genetiche o ormonali, che possono rendere indefinito il sesso del neonato; e se questa viene poi effettuata in modo errato, può avere disastrose conseguenze sullo sviluppo, fisico e psicologico, del bambino. Un problema che in Italia riguarda circa 150 nascite all’anno, e a cui era dedicato un convegno internazionale appena svoltosi a Roma, l’International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation. Qui, tra il 24 e il 26 aprile, si sono riuniti esperti provenienti da diverse discipline, per fare il punto sulle conoscenze riguardo alle diverse affezioni, le modalità più idonee da seguire per assegnare il sesso alla nascita, e le problematiche psicologiche e legali connesse. “Molti nascituri di sesso femminile nascono con genitali apparentemente maschili anche se biologicamente sono femmine. Questo accade nella sindrome adrenogenitale, la causa più comune di anomala differenziazione sessuale, in cui, mancando uno specifico enzima, la ghiandola surrenale produce massicciamente ormoni maschili con conseguente virilizzazione dei genitali esterni. Spesso tali individui sono erroneamente registrati all’anagrafe come maschi. Poi, dopo alcuni giorni, ci si accorge dell’errore costringendo i genitori e cambiare nome e sesso seguendo un procedimento legale prima e chirurgico dopo” ha spiegato il dott. Giacinto Marrocco, chirurgo pediatrico dell’ospedale ‘S. Camillo – Forlanini’ di Roma.Come evidenziato da Marrocco e dagli esperti durante il convegno, la maggior parte dei casi di “stati intersessuali” sono casi di pseudoermafroditismo femminile. Riguardano cioè neonati con due cromosomi X, quindi in tutto e per tutto femmine, ma che a causa del cattivo funzionamento di qualche enzima accumulano troppi ormoni androgeni, e hanno organi genitali esterni ambigui, che possono essere scambiati per quelli maschili. Lo pseudoermafroditismo maschile riguarda invece individui con un cromosoma X e uno Y, ma anomalie enzimatiche nella produzione di testosterone portano a un ridotto sviluppo degli organi genitali maschili; e, poiché quello femminile è il sesso “di default” (l’embrione si sviluppa come femmina a meno che l’azione degli ormoni androgeni non indirizzi diversamente la differenziazione dei tessuti) l’aspetto esterno può essere femminile, salvo che poi, se non si interviene, si avrà una tardiva virilizazione durante la pubertà. Ci sono infine le disgenesie gonadiche, sindromi dovute a vere e proprie anomalie dei cromosomi sessuali: tra queste c’è anche l’ermafroditismo vero e proprio, in cui si hanno sia tessuto testicolare che ovarico nella stessa gonade, mentre i genitali esterni possono essere ambigui o femminili. Di fronte a questi casi, il primo problema clinico è la rapidità di diagnosi e di intervento. In di genitali esterni ambigui, l’assegnazione del sesso deve essere decisa nel più breve tempo possibile attraverso un lavoro multidisciplinare. A seconda dei casi, servono misure della pressione arteriosa e un’analisi della pigmentazione cutanea, che permettono di definire una diagnosi di sindrome adrogenitale; valutazioni della concentrazione nel plasma di ormoni ed enzimi; ecografia pelvica per individuare gli organi genitali interni femminili; fino alla biopsia quando si sospetti un vero e proprio ermafroditismo. L’importante è decidere rapidamente quale sia il sesso del neonato al di là dell’apparenza esteriore degli organi genitali, e come sia meglio “indirizzare” lo sviluppo (con trattamento ormonali o, dove necessario, chirurgici). Per questo, al San Camillo – Forlanini è presente una task force dì medici specialisti specializzata proprio nella diagnosi precoce di anomalie sessuali.