Passi avanti per la distrofia muscolare

Un traguardo per la ricerca sulle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker: sono positivi i primi test su cellule umane di un composto capace di preservare la distrofina, componente muscolare fondamentale, dalla degradazione. Lo studio italiano, coordinato da Carlo Minetti, ricercatore per Telethon presso l’Istituto Gaslini di Genova, è apparso sull’American Journal of Physiology-Cell Physiology. La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) e la sua variante, la distrofia di Becker (Bmd), sono malattie genetiche ereditarie che portano alla degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici. La causa comune a entrambe è l’alterazione del gene che produce la proteina distrofina, alterazione che determina o l’assenza della proteina, nel caso di Duchenne, o il suo mal funzionamento, nel caso di Becker. I ricercatori hanno dimostrato, a partire dalle biopsie di nove pazienti, che le cellule muscolari umane in coltura sono in grado di rispondere positivamente al composto chiamato ’”inibitore del proteasoma” e indicato con la sigla MG-132. In quattro casi su sei per la Dmd, e in tutti e tre i casi per la Bmd, questa sostanza è stata in grado di prevenire la degradazione di composti del muscolo, formati da proteine e zuccheri, e aumentare i livelli di distrofina. “Il passo successivo”, afferma Minetti, “sarà trovare un farmaco efficace nell’inibire la degenerazione delle proteine muscolari, senza rischiare pericolosi effetti collaterali”. (a.p.)