Scoperta la causa genetica

Una piccola mutazione nel gene SPG3A è la causa della forma infantile della paraplegia spastica ereditaria, una grave malattia neurologica che può compromettere la mobilità delle gambe. Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori dell’Università del Michigan Health System,coordinato da John Fink. Nello studio, pubblicato su Nature Genetics, i ricercatori hanno analizzato il Dna di sei famiglie in cui vi erano alcuni membri affetti da paraplegia spastica ereditaria e hanno quindi confrontato la sequenza del gene sospetto con quella di individui sani. Così hanno individuato la piccola differenza, la “lettera” mutata nel codice genetico: il gene SPG3A codifica per una proteina chiamata atlastina, che sembra essere coinvolta nella trasmissione dei segnali tra le cellule nervose. E proprio questa proteina alterata (che è incapace di mediare il processo), potrebbe causare la degenerazione delle fibre nervose. Un simile danno, che colpisce in particolare i nervi del midollo spinale, è comune anche ad altre malattie, come la sclerosi laterale primaria e la sclerosi laterale amiotrofica o sindrome di Lou Gehrig. Scoprire i meccanismi che regolano il funzionamento di queste fibre nervose sarà quindi utile, secondo i ricercatori, per poter intervenire su questa e altre malattie. (v.n.)