C’è un nuovo indizio sulle cause della sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e riguarda il 20 per cento delle forme familiari delle malattia. A scoprirlo sono stati ricercatori italiani del Cend, il Centro di eccellenza per lo studio delle malattie neurodegenerative dell’Università di Milano con sostegno di Telethon, Nei casi di familiarità (non molto frequenti, circa un paziente su dieci ne è colpito), l’esordio della malattia è legato a un difetto nel gene Sod1, che codifica la superossido dismutasi, un enzima che agisce contro gli agenti ossidanti, come i radicali liberi. Sod 1 è cruciale per la cellula. Finora era noto che la proteina difettosa forma aggregati proteici che risultano tossici per il per il motoneurone, la cellula nervosa bersaglio della malattia che trasmette i comandi dal cervello ai muscoli.
Ora i ricercatori hanno scoperto che la mutazione di Sod 1 comporta un nuovo problema per il motoneurone: la proteina alterata, “sequestrata” negli aggregati proteici, fa diminuire la sua presenza nel nucleo della cellula nervosa. In altre parole, il Dna contenuto nucleo è più sensibile agli attacchi provocati da agenti ossidanti.
“Meno Sod1 nel nucleo dei motoneuroni vuol dire meno proteina capace di rimuovere dal Dna i radicali liberi. È possibile che la continua esposizione del Dna al danno ossidativo ne alteri nel tempo la struttura e questo può essere una concausa della malattia”, spiega Angelo Poletti che ha guidato lo studio, pubblicato su Human Molecular Genetics. Gli esperimenti sono stati eseguiti su motoneuroni derivati dal modello animale della malattia e su motoneuroni in coltura. “Secondo noi la perdita di protezione del Dna, che si trova così maggiormente esposto agli attacchi dei radicali liberi, contribuisce all’esordio e alla progressione della malattia”, conclude Poletti. (da.c.)
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