Nuove varianti del Dna associate al rischio di infarto sono riportate in cinque articoli pubblicati online questa settimana su Nature Genetics. Uno di questi riporta i risultati del più grande studio eseguito finora sui fattori genetici che predispongono alle malattie cardiovascolari: è durato oltre dieci anni, ha coinvolto circa 26 mila persone e vi hanno partecipato sei gruppi di ricerca di vari paesi (Myocardial Infarction Genetics Consortium), tra cui l’Italia con le università di Parma e Milano. Grazie al loro lavoro sono stati identificati tre nuovi polimorfismi (mutazioni che coinvolgono una sola “lettera” del codice di un gene e alterano il normale processo di sintesi delle proteine) strettamente associati con il rischio di infarto precoce. Inoltre sono state confermate le associazioni tra altre sei mutazioni e la predisposizione alle malattie cardiache, già identificate in studi precedenti. Una di queste sembra favorire la formazione di placche arterosclerotiche nelle coronarie. Lo studio si è avvalso di una serie di strumenti sviluppati negli ultimi anni, come la mappa internazionale dei polimorfismi umani (International Haplotype Map) o tecniche che permettono lo screening simultaneo di centinaia di migliaia di geni per contarne le copie.
Un’altra associazione tra un Snp e rischio di infarto è stata identificata sul cromosoma 12q24 in una ricerca internazionale guidata dalla compagnia bio-farmaceutica deCODE. Gli studiosi di quattro continenti hanno analizzato il genoma di oltre diecimila islandesi, trovando che la stessa mutazione influisce anche sul processo che controlla il numero di particolari globuli bianchi (eosinofili) che mediano i processi infiammatori.
La probabilità di essere colpiti da infarto del miocardio dipenderebbe, poi, dal gene Brap – le cui varianti sono state individuate in un nuovo studio condotto da Toshihiro Tanaka, del Center for Genomic Medicine -, mentre Jeanette Erdmann dell’Università di Lübeck e colleghi hanno identificato mutazioni di una gene sul cromosoma 3 legate ad altre patologie dell’apparato cardio-circolatorio. L’ultimo studio, condotto da David-Alexandre Tregouet dell’Università Pierre & Marie Curie, analizza le varianti di tre geni localizzati sul cromosoma 6. Uno di questi produce la componente più importante delle lipoproteine, noti fattori di rischio per le malattie coronariche. “Per quanto l’aumento di rischio associato con gli Snp sia piccolo”, commentano i ricercatori del Myocardial Infarction Genetics Consortium, “una mappa delle varianti che predispongono all’infarto potrebbe diventare uno strumento molto utile per diagnosi precoci”. (m.s.)
Il colosso farmaceutico Johnson & Johnson pagherà 6,5 miliardi di dollari per chiudere le cause…
Si tratta di una patologia rara e difficile da trattare. Colpisce prevalentemente gli uomini e…
Secondo gli autori di un recente studio potrebbe contenere informazioni sul sesso e sul concepimento,…
Dopo il segnale incomprensibile, gli scienziati hanno riparato il danno a uno dei computer di…
L’Aifa ha approvato l’estensione della rimborsabilità del trattamento, che era già stato approvato per l'atrofia…
Resistono alle radiazioni potenziando la loro capacità di riparare i danni al dna. Piccolo aggiornamento…
Questo sito o gli strumenti di terze parti in esso integrati trattano dati personali (es. dati di navigazione o indirizzi IP) e fanno uso di cookie o altri identificatori necessari per il funzionamento e per il raggiungimento delle finalità descritte nella cookie policy.
Leggi di più