Zucchero contro la malattia di Fabry

Una semplice molecola di zucchero può curare la sindrome di Fabry, una grave malattia genetica che provoca una serie di disfunzioni a diversi organi tra i quali reni, cuore e cervello. E’ il risultato di una ricerca realizzata da un team di ricercatori italiani dell’Università Cattolica di Roma, in collaborazione con la Mount Sinai School of Medicine di New York. La malattia di Fabry è dovuta alla mancanza di un enzima che porta all’accumulo di molecole complesse, i glicosfingolipidi, nelle cellule dell’epitelio vascolare. Una variante della malattia, che provoca una cardiomiopatia, è caratterizzata da un’attività residua, seppur bassa, dell’enzima. In questo caso è possibile intervenire per incrementare il livello enzimatico ridotto. Come descritto nello studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, è il galattosio, un particolare tipo di zucchero, a stabilizzare l’enzima presente aumentandone l’attività e impedendone la degradazione. Somministrando galattosio in infusione a un paziente cardiopatico, i ricercatori sono così riusciti a correggere la disfunzione. Se confermata, la scoperta è destinata ad avere importanti risvolti terapeutici, e potrebbe dimostrarsi un valido approccio nella cura di altre malattie caratterizzate da deficit enzimatici. (v.n.)