Dagli Stati Uniti arrivano nuovi passi avanti per la comprensione dei meccanismi genetici che aumentano il rischio di infarto. In un recente studio pubblicato su Nature, il team di ricercatori internazionali guidato da Sekar Kathiresan del Broad Institute di Boston (ma di cui fanno parte i ricercatori delle università Milano Parma e Verona) ha scoperto infatti delle interessanti correlazioni fra l’infarto precoce e alcune rare mutazioni genetiche.
L’infarto è una delle principali cause di morte in tutto il mondo, ed è causato da fattori sia ambientali che genetici. Il rapporto fra queste concause cambia se si parla di infarto precoce, cioè che si verifica sotto i cinquanta negli uomini e sotto i sessanta nelle donne. In questo caso i fattori genetici acquistano molto più peso rispetto a quelli ambientali.
Il nuovo studio, in particolare, ha individuato delle interessanti relazioni fra alcune mutazioni rare dei geni Ldlr e Apoa5 e il rischio di infarto precoce. Analizzando un campione di oltre 9.000 genomi, i ricercatori hanno infatti scoperto che la presenza di mutazioni rare di Ldlr (o Low-density Lipoproteine receptor) aumenta il rischio di infarto precoce di 4,2 volte. I portatori di alleli nulli sullo stesso gene hanno un rischio 13 volte superiore rispetto ai non portatori.
Le mutazioni sul gene Apoa5 invece, che codifica per le Apolipoproteine A-v, aumentano il rischio di 2,2 volte. I ricercatori hanno inoltre osservato che i portatori di mutazioni sul gene Ldlr hanno livelli di colesterolo più alti; mentre i portatori di mutazioni su Apoa5 hanno livelli superiori di trigliceridi, rispetto ai non portatori. Il risultato dello studio è stata l’individuazione della correlazione fra due geni funzionali legati ad Apoa5, lipoproteina lipasi e lipoproteina C-III, e rischio di infarto miocardico precoce.
Riferimenti: Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction; Sekar Kathiresan et al.; Nature doi:10.1038/nature13917
Credits immagine: Juhan Sonin/Flickr
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Grazie vorrei essere informato sulla genetica degli infarti precoci vi saluto cordialmente in anticipo
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Marina Bidetti
Sarei interessato per i test genetici. Mio nonno materno morto x IMA. Quello paterno x crepacuore..