Sviluppare una terapia genica per combattere l’emofilia: è questo l’obbiettivo da cui nasce un accordo, appena annunciato, tra la Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele e la compagnia biotech americana Biogen Idec. L’accordo unirà le competenze maturate dall’Istituto Telethon-San Raffaele per la terapia genica (Tiget) nello sviluppo di strategie innovative di terapia genica, e nella loro applicazione clinica, con la grande esperienza di Biogen Idec in campo ematologico, con l’obiettivo di correggere le cause genetiche dell’emofilia di tipo A e B.
L’emofilia è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un difetto cronico della coagulazione, il processo con cui normalmente si riparano le ferite. Alla base c’è un difetto nei geni coinvolti in questo processo: di conseguenza, chi soffre di emofilia va incontro a episodi di sanguinamento prolungato, che oltre a essere molto dolorosi possono provocare danni alle articolazioni o emorragie talvolta fatali. L’incidenza annuale (numero di nuovi nati nel corso dell’anno) di questa malattia è di uno su 5000 per l’emofilia A e uno su 25mila per l’emofilia B. In entrambi i casi sono colpiti prevalentemente i maschi, solo raramente la malattia si manifesta nelle femmine. In Italia, secondo il Registro nazionale delle coagulopatie congenite, soffrono di emofilia circa 4200 persone, di cui almeno 2000 in forma grave.
In base ai termini dell’accordo, il Tiget riceverà un primo finanziamento di cinque milioni di dollari, a cui potranno seguire ulteriori pagamenti in base al raggiungimento di obiettivi intermedi precedentemente stabiliti. Inoltre, Biogen Idec si farà carico dei costi delle attività di ricerca per entrambi i programmi e potrà in futuro esercitare l’opzione esclusiva a livello mondiale per sviluppare e commercializzare la terapia in caso si dimostri efficace e sicura nell’ambito degli studi clinici.
La collaborazione si basa sulla piattaforma avanzata di terapia genica sviluppata al Tiget con vettori lentivirali, ottenuti dall’ingegnerizzazione del virus Hiv per trasportare nelle cellule dei pazienti versioni funzionanti di quei geni che quando difettosi sono responsabili di specifiche malattie. Questa tecnologia ha già mostrato risultati promettenti nell’ambito di studi clinici per il trattamento di alcune malattie genetiche del sistema immunitario, del sangue e del sistema nervoso: la terapia genica è stata effettuata sulle cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente stesso, che una volta corrette sono state poi reintrodotte nell¹organismo.
La strategia per l’emofilia ideata dal Tiget prevede che il vettore lentivirale sia somministrato direttamente nell’organismo e diretto alle cellule del fegato. Se si dimostrerà sicuro ed efficace, questo trattamento potrebbe in futuro garantire un beneficio terapeutico stabile e a lungo termine per le persone affette da emofilia.
“Al Tiget lavoriamo da anni allo sviluppo di nuovi vettori capaci, una volta introdotti nel sangue, di esprimere il gene terapeutico da loro trasportato selettivamente negli epatociti, le principali cellule del fegato. Questa specificità è fondamentale per mantenere a lungo termine l’espressione del gene sano nell’organismo e ci ha permesso di dimostrarne l’effetto terapeutico in modelli sperimentali di emofilia B. Adesso siamo felici di collaborare con Biogen per estendere il nostro programma di terapia genica anche all’emofilia A e far avanzare entrambi i programmi verso la sperimentazione clinica, avendo sempre in mente la sicurezza e i benefici per il paziente” afferma Luigi Naldini, direttore del Tiget.
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