Genetica: ricostruito l’albero di Adamo

Uno studio pubblicato oggi su Genome Research ridisegna l’albero di Adamo, vale a dire, aggiorna e ridefinisce l’albero filogenetico “maschile” dell’essere umano attraverso le variazioni del cromosoma Y, quella parte del codice genetico che si trasmette solo per via paterna.

Il cromosoma di Adamo

Tutti i cromosomi presentano delle parti che non subiscono ricombinazione: determinate sequenze di geni, cioè, rimangono stabili nel tempo e le uniche variazioni che si accumulano sono quelle dovute alle mutazioni (Snp, single nucleotide polymorphisms). Queste mutazioni possono allora essere utilizzate come “marcatori” per disegnare l’albero evolutivo e ricostruire le migrazioni, perché forniscono indicazioni del momento in cui sono avvenute e possono essere rintracciate nelle varie popolazioni. In particolare, negli studi filogenetici, vengono utilizzati gli aplotipi (ovvero tratti di cromosomi che presentano particolari geni associati per vicinanza fisica) del cromosoma Y. Proprio perché queste regioni non sono soggette a ricombinazione, le associazioni e le eventuali mutazioni si tramandano di padre in figlio.

Nel 2002 l’Y Chromosome Consortium ha stabilito un sistema per definire 153 aplogruppi basati su 243 marcatori genetici del cromosoma Y dando così vita a un albero filogenetico dei principali aplogruppi della linea paterna.

Il nuovo albero

In questo nuovo lavoro, Michael Hammer dell’Università dell’Arizona, ha rivisitato e aggiornato l’albero di Adamo: “Ormai quasi ogni giorno si scoprono nuovi Snp”, ha spiegato Hammer, “così come aumentano le pubblicazioni sul cromosoma Y. Questo, se da un lato è molto utile per l’avanzamento della ricerca, paradossalmente può contribuire ad aumentare il caos in questo campo”.

Il gruppo di Hammer ha integrato più di 300 nuovi marcatori cui ha associato la definizione di altrettante caratteristiche fisiche, per lo più scomparse o non più rintracciabili. Oltre a migliorare la definizione di ogni singolo ramo dell’albero: quest’ultima ricostruzione  filogenetica consente di stimare con più precisione il tempo del più recente progenitore comune della maggior parte degli aplogruppi. (c.c.)