Alla ricerca dei geni del ritardo mentale

Più di 150 milioni di persone nel mondo sono affette da ritardo mentale. Se lo sviluppo di un deficit delle facoltà cognitive può dipendere da fattori ambientali, si stima che in circa metà dei casi esso abbia un’origine genetica. Si contano già decine i geni ritenuti corresponsabili di diverse sindromi, ma molti restano ancora ignoti. La loro individuazione è l’obiettivo del progetto Cherish guidato dall’Università di Bologna e finanziato dalla Commissione Europea, che ha selezionato oltre 40 studiosi provenienti da dieci centri di ricerca e laboratori distribuiti in nove paesi: Italia, Estonia, Lituania, Polonia, Ucraina, Russia, Armenia, Cipro e Repubblica Ceca.

Cherish prevede di raccogliere e analizzare il Dna proveniente da almeno mille pazienti europei (di cui 200 dall’Italia) che mostrino un ritardo mentale di origine dubbia, ossia non associabile a fattori ambientali noti, come, per esempio, l’abuso di alcool da parte delle madri durante la gravidanza.

Le ricerche si sono finora concentrate sul cromosoma X, origine della sindrome di Martin-Bell o dell’X fragile, una delle cause più diffuse, assieme alla sindrome di Down, del ritardo mentale. Cherish invece svolgerà analisi a tutto campo, proponendosi come il primo progetto di ricerca per lo studio delle cause e l’incidenza dei deficit intellettivi in Europa. Altro obiettivo sarà stilare un protocollo di diagnosi standard per test genetici.

Il successo del progetto dipenderà, ovviamente, dalla disponibilità dei volontari: i pazienti dovranno sottoporsi soltanto a un prelievo del sangue o, nel caso di bimbi piccoli, a un tampone orale. “Saremo molto rigorosi nella selezione”, spiega Giovanni Romeo dell’Università di Bologna, responsabile scientifico del progetto: “Ci concentreremo sui casi in cui risulta più evidente una familiarità del disturbo o le cui cause appaiano particolarmente misteriose. Chiediamo collaborazione a tutte le famiglie. I risultati potranno aiutarci a prevedere e ad affrontare meglio queste malattie”. (l.c.)