Approvato il primo farmaco per l’anemia falciforme

Si chiama Endari. Ed è il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (Fda) per il trattamento dell’anemia falciforme. I risultati dei trial clinici effettuati dalla Emmaus Medical Inc, azienda di ricerca medica californiana, hanno dato il via libera all’utilizzo della prima sostanza che in 20 anni si è rivelata sicura e idonea a mitigare le crisi di dolore acuto e le complicazioni da ridotta ossigenazione dei tessuti che questa patologia ereditaria comporta su chi ne è affetto.

Ereditaria, appunto: l’anemia falciforme, infatti, è dovuta a una mutazione puntiforme sul gene che codifica per la struttura dell’emoglobina, quindi non è eradicabile farmacologicamente. L’anemia falciforme è causata da una morfologia dei globuli rossi alterata, che provoca un ridotto flusso sanguigno e una minore quantità di ossigeno disponibile per i tessuti.  Ad oggi gli approcci terapeutici convergono tutti su strategie che puntano a modificare le cause genetiche, paventando addirittura interventi su embrioni in cui si riconosca precocemente la presenza della mutazione in oggetto. Secondo le stime del National Institute of Health, solo negli Stati Uniti più di 100,000 persone sono affette da questa patologia, con maggioranza di afro-americani, latini e altri gruppi etnici minori.

È a tutti gli effetti una rivoluzione, che regala speranze e una qualità di vita migliore e che vede protagonista una molecola già nota e disponibile sul mercato. Dimenticata sugli scaffali tra altri integratori e al centro di dibattiti sulla sua reale efficacia in ambito sportivo, la L-glutamina – questo il nome della molecola – ha saputo prendersi la sua rivincita, diventando il principio attivo di un farmaco che entrerà nella storia.

Sicurezza ed efficacia della formulazione orale in polvere sono state studiate per 48 settimane in parallello ad un placebo in pazienti con età compresa tra i 5 e i 58 anni che avevano riportato episodi di dolore acuto nei mesi precedenti al reclutamento, con evidenze di miglioramenti e ridotta necessità di visite e ospedalizzazione per chi aveva ricevuto il farmaco. Inoltre, fra i pazienti trattati con Endari è stata registrata una percentuale minore di casi di dolore toracico (8.6% contro 23.1%), conseguenza molto frequente fra i malati di anemia falciforme. Gli effetti collaterali correlati all’assunzione di L-glutamina riferiti risultano di bassa intensità e includono nausea, mal di testa e dolore addominale.

Lo sviluppo di Endari, che è stato designato come “farmaco orfano”,  è stato supportato in parte da un programma di finanziamenti della Fda mirato a supportare studi clinici di sicurezza ed efficacia per malattie rare.

Articolo prodotto in collaborazione con il Master in Giornalismo Scientifico di Ferrara