Una nuova classe di farmaci potrebbe presto aiutare i piccoli pazienti che soffrono di distrofia muscolare di Duchenne, la più comune forma di distrofia dell’infanzia. Uno studio pubblicato sulla rivista Genes and Development da un team di ricercatori della Fondazione Santa Lucia, del Sanford-Burnham Medical Research Institute di San Diego e dell’European Institute of Oncology di Milano ha messo infatti in luce i meccanismi alla base della potenziale efficacia terapeutica degli inibitori delle deacetilasi, farmaci che che sembrano in grado di promuovere la rigenerazione muscolare e prevenire fibrosi e deposizione di grasso causati dalla malattia. La terapia per ora è stata studiata solamente su topi, ma presto dovrebbero arrivare i risultati di un trial condotto su pazienti umani.
Lo studio, coordinato da Pier Lorenzo Puri, della Fondazione Santa Lucia, ha analizzato il funzionamento di una popolazione di cellule chiamate progenitori fibro-adipogenici, fondamentali nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne. Nella fase iniziale della malattia, quando ancora persiste la capacità motoria dei pazienti, queste cellule svolgono infatti un ruolo benefico, stimolando la rigenerazione “compensatoria” dei muscoli distrofici, ma con il progredire della malattia esauriscono la loro attività pro-rigenerativa ed iniziano a provocare la formazione di cicatrici fibrotiche e deposizione di grasso, fenomeni che contribuiscono ad accelerare la perdita di capacità motoria dei pazienti.
La ricerca del team di Puri ha permesso di identificare una proteina chiamata istone deacetilasi, la cui attività viene alterata durante il progredire della malattia, , causando la perdita della capacità rigenerativa “compensatoria” dei progenitori fibro-adipogenici, e l’inizio della loro patologica attività pro-fibrotica e adipogenica. Lo studio ha dimostrato inoltre che una classe di farmaci in grado di bloccare le istone deacetilasi, chiamati appunto inibitori delle istone deacetilasi, sono in grado di preservare l’attività originaria dei progenitori fibro-adipogenici, combattendo in questo modo la progressione della malattia. L’efficacia terapeutica dei nuovi farmaci sembra però limitata agli stadi iniziali della malattia, in quanto nelle fasi tardive i progenitori fibro-adipogenici diventano “resistenti” all’azione di questi farmaci.
La scoperta, sottolineano i ricercatori, è di particolare importanza perché gli inibitori delle istone deacetilasi sono già in fase di sperimentazione clinica su pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, e presto sarà quindi possibile valutare se l’efficacia dimostrata nei modelli animali risulterà valida anche nei ragazzi affetti dalla patologia.
Riferimenti: DHAC-regulated myomiRs control BAF60 variant exchange and direct the functional phenotype of fibro-adipogenic progenitors in dystrophic muscles; Valentina Saccone, Silvia Consalvi, Lorenzo Giordani, Chiara Mozzetta, Iros Barozzi, Martina Sandoná, Tammy Ryan, Agustin Rojas-Muñoz, Luca Madaro, Pasquale Fasanaro, Giovanna Borsellino, Marco De Bardi, Gianmaria Frigè, Alberto Termanini, Xin Sun, Janet Rossant, Benoit G. Bruneau, Mark Mercola, Saverio Minucci, e Pier Lorenzo Puri; Genes and Development doi: 10.1101/gad.234468.113
Credits immagine: Centers for Disease Control and Prevention/Wikipedia
..peccato che non esistono topi ammalati della VERA distrofia muscolare di Duchenne.. come al solito topi e ratti miracolosamente curati (da che cosa poi? da qualche SINTOMO più o meno simile a qualche sintomo della vera malattia umana) e i malati rimangono con le pive nel sacco..
buongiorno sono un ragazzo di anni 34 che convivo da circa sei anni con la malattia di tipo distrofia di tipo becher e volevo sapere che cura potrei seguire