Un concentrato di ricerca biomedica questa settimana nella rubrica: distrofia muscolare di Duchenne, leucemia linfatica cronica, funzionalità cardiaca e malattie ereditarie dovute alla carenza di piastrine
Il team di Irene Bozzoni, del dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, ha pubblicato uno studio su EMBO Reports nel quale ha identificato un microRna (miR-31), i cui livelli sono più abbondanti nei soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Le ricerche condotte hanno evidenziato che uno dei ruoli di questa molecola è di controllare la sintesi della distrofina, reprimendone la traduzione. Quindi, l’inibizione dell’attività del miR-31, permette di aumentare la produzione di distrofina. Proprio la mancanza di questa proteina provoca infatti la progressiva morte delle fibre muscolari nei pazienti colpiti dalla malattia. Il controllo dell’attività del mir-31, favorendo un aumento della sintesi della distrofina, potrebbe dunque rappresentare una strada per migliorare l’efficacia di altri approcci terapeutici attualmente in sperimentazione, che mirano a ripristinare parzialmente la sintesi della distrofina e trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella sua variante meno aggressiva, la distrofia di Becker
(miR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy; doi:10.1038/embor.2010.208).
Sul Jama è stata pubblicata una ricerca che svela le cause della correlazione tra la presenza di alcune modificazione genetiche e una migliore prognosi nella leucemia linfatica cronica. Lo studio, condotto dai ricercatori dell’Ohio State University di Columbus, dell’MD Anderson di Huston (Texas) e dell’IRST di Meldola, coordinati Muller Fabbri, fornisce un nuovo modello biologico secondo il quale le modificazioni genetiche e la prognosi del paziente sono direttamente collegate attraverso un percorso che coinvolge microRNA, il gene p53 e il marcatore ZAP70 (Association of a MicroRNA/TP53 Feedback Circuitry With Pathogenesis and Outcome of B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia; doi:10.1001/jama.2010.1940).
Un gruppo di ricercatori dell’Università degli Studi di Milano, coordinati da Dario Di Francesco, ha individuato nel gene Hcn4 (il cosidetto gene “pacemaker”) l’elemento responsabile dell’attività spontanea del cuore, nonché il regolatore della frequenza cardiaca. Lo studio “Deep bradycardia and heart block caused by inducible cardiac-specific knockout of the pacemaker channel gene Hcn4” (doi:10.1073/pnas.1010122108) è stato pubblicato online su Pnas – Proceedings of the National Academy of Sciences.
Una ricerca coordinate da Carlo Balduini del Policlinico San Matteo di Pavia ha identificato la causa genetica di una rara malattia ereditaria dovuta alla forte carenza di piastrine (piastrinopenia), gli elementi del sangue responsabili dell’arresto delle emorragie. Questa particolare patologia è difficile da diagnosticare, perché le piastrine dei pazienti hanno un aspetto pressoché normale. L’identificazione del gene responsabile – ANKRD-26 – potrebbe permettere, quindi, una diagnosi precoce e corretta della malattia e, di conseguenza, la scelta dei trattamenti più adeguati. Allo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, hanno partecipato anche i ricercatori dell’Università di Trieste –Irccs Burlo Garofolo, dell’Università di Bologna e della Seconda Università di Napoli (Mutations in the 50 UTR of ANKRD26, the Ankirin Repeat Domain 26 Gene, Cause an Autosomal-Dominant Form of Inherited Thrombocytopenia; doi:10.1016/j.ajhg.2010.12.006).