Scienza made in Italy (or by Italians)

    Questa settimana, molta medicina e un interessante studio sul rischio sismico nel nostro paese.

    Allarme ferro per gli adolescenti europei, soprattutto per le ragazze. A lanciarlo, sulle pagine dell’European Journal of Clinical Nutrition, i ricercatori dell’Inran che hanno condotto, nell’ambito del progetto europeo HELENA, una valutazione della carenza di ferro in 940 ragazzi, 438 maschi e 502 femmine, tra 12 e 17 anni, provenienti da 10 città europee. Il 18% degli adolescenti presenta una riduzione delle riserve di ferro, con una differenza marcata fra maschi e femmine: solo il 13% dei primi presenta un deficit contro il 21% delle seconde. Per quanto riguarda l’Italia, bassi depositi di ferro sono stati osservati nel 21% delle ragazze e nel 17% dei ragazzi (M Ferrari, L Mistura, E Patterson, M Sjöström, L E Díaz, P Stehle, M Gonzalez-Gross, M Kersting, K Widhalm, D Molnár, F Gottrand, S De Henauw, Y Manios, A Kafatos, L A Moreno e C Leclercq on behalf of the HELENA Study Group – Evaluation of iron status in European adolescents through biochemical iron indicators: the HELENA Study Open; doi:10.1038/ejcn.2010.279).

    Uno studio Telethon condotto dall’Università di Torino e dal San Raffaele di Milano ha individuato un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett. I ricercatori hanno scoperto che il difetto nel gene MECP2 – che causa il 90% dei casi di questa patologia – interferisce con una via metabolica (già nota per essere coinvolta in altre forme di ritardo mentale) determinando l’alterazione di una proteina chiamata rpS6. Come ricordano i ricercatori nello studio pubblicato a gennaio su Human Molecular Genetics, esistono dei principi attivi, già in via di sperimentazione in trial clinici per altre malattie neurologiche, capaci di penetrare nel cervello e di modulare l’attività di alcune delle proteine di questa via metabolica studiata, compresa rpS6 (S. Ricciardi, E. Boggio, S. Grosso, G. Lonetti, G. Forlani, G. Stefanelli, E. Calcagno, N. Morello, N. Landsberger, S. Biffo, T. Pizzorusso, M. Giustetto, V. Broccoli, “Reduced AKT/mTOR signaling and protein synthesis dysregulation in a Rett syndrome animal model; doi:10.1093/hmg/ddq563 )

    Proprio questa settimana, invece, sempre su Human Molecular Genetics compare un altro studio a firma italiana. È di un gruppo di ricercatori dell’Università di Roma Tor Vergata e riguarda l’atassia di Friedreich’s. Gli studiosi mostrano che la proteina fratassina (carente negli individui colpiti da questa patologia) viene degradata da un sistema ubiquitina/proteasoma e che individua in un particolare residio – K147 – un attore principale in questo meccanismo, identificando anche un possibile target terapeutico. (Alessandra Rufini, Silvia Fortuni, Gaetano Arcuri, Ivano Condò, Dario Serio, Ottaviano Incani, Florence Malisan, Natascia Ventura eRoberto Testi – Preventing the ubiquitin–proteasome-dependent degradation of frataxin, the protein defective in Friedreich’s ataxia; doi: 10.1093/hmg/ddq566).

    Su BMC Medicine, uno studio internazionale realizzato dall’Università del Maryland School of Medicine di Baltimora in collaborazione con la Seconda Università degli Studi di Napoli fornisce le prime prove, a livello molecolare e di risposta immunitaria, della differenza tra celiachia e sensibilità al glutine. Secondo la ricerca, mentre nella celiachia si attiva un meccanismo di tipo autoimmune fortemente condizionato da una risposta adattativa del sistema immunitario, la Gluten Sensitivity sembra coinvolgere maggiormente un meccanismo immunitario innato, senza che venga interessata la barriera intestinale (Anna Sapone, Karen M Lammers, Vincenzo Casolaro, Marcella Cammarota, Maria T Giuliano, Mario De Rosa, Rosita Stefanile, Giuseppe Mazzarella email, Carlo Tolone email, Maria I Russo, Pasquale Esposito, Franca Ferraraccio email, Maria Carteni, Gabriele Riegler, Laura de Magistris e  Alessio Fasano Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitività; doi:10.1186/1741-7015-9-23).

    Infine, segnaliamo che su Geology un gruppo di ricercatori dell’Istituto Nazionale di Geofisica e Vulcanologia, della Leica Geosystem, dell’Ufficio Rischio Sismico della Protezione Civile e dell’Ispra (Nicola D’Agostino, Sergio Mantenuto, Elisabetta D’Anastasio, Roberta Giuliani, Maurizio Mattone, Stefano Calcaterra, Piera Gambino e Luciano Bonci) ha pubblicato uno studio dal titolo: Evidence for localized active extension in the central Apennines (Italy) from global positioning system observations (doi:10.1130/G31796.1). Lo studio riguarda una analisi del terremoto che due anni fa ha colpito L’Aquila.

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