Questa settimana molti studi che parlano di genetica nella nostra rassegna.
Alcuni ricercatori italiani hanno individuato, all’interno del cromosoma 9, il gene principale responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla o morbo di Lou Gehrig), malattia degenerativa del sistema nervoso.
Lo studio, pubblicata sulla rivista Neuron, ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi: il 38% dei casi familiari e circa il 20% di quelli sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. Alla ricerca hanno collaborato il Laboratorio di Neurogenetica dei National Institutes of Health, il dipartimento di Neuroscience dell’ospedale Molinette di Torino, l’ospedale Sant’Anna di Torino, l’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore di Roma e l’Universita’ di Cagliari (“A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD”, Neuron; doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010).
L’alterazione dei ritmi del sonno e della veglia potrebbe creare deficit di apprendimento e problemi di memoria, ed essere la causa di alcune forme di ritardo mentale ereditario. Questo quanto scoperto dall’Istituto Theleton Dulbecco, dall’Istituto di Neuroscienze del Cnr e dall’Istituto nazionale per la salute e la ricerca medica (Inserm) di Parigi, in uno studio condotto su modello animale. La correlazione è stata infatti trovata agendo sull’espressione del gene OPHN1 nei topi. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Neuroscience (Pamela Valnegri, Malik Khelfaoui, Olivier Dorseuil, Silvia Bassani, Celine Lagneaux, Antonella Gianfelice, Roberta Benfante, Jamel Chelly, Pierre Billuart, Carlo Sala & Maria Passafaro – “A circadian clock in hippocampus is regulated by interaction between oligophrenin-1 and Rev-erbα”, Nature Neuroscience; doi: 10.1038/nn.2911).
Secondo una meta-analisi della Mayo Clinic, dello University College di Londra e del National Institute of Aging, a cui ha partecipato anche una ricercatrice italiana, l’alta incidenza di ictus in alcune famiglie deriva da fattori sia genetici che ambientali. La ricerca, pubblicata su PLoS One, ha infatti dimostrato che molti disordini legati ad anomalie di singoli geni hanno come caratteristica principale l’attacco ischemico, ma che esso si presenta a età diverse in base alle differenti condizioni di vita dei pazienti (James F. Meschia, Andrew Singleton, Michael A. Nalls, Stephen S. Rich, Pankaj Sharma6, Luigi Ferrucci, Mar Matarin, Dena G. Hernandez, Kerra Pearce, Thomas G. Brott, Robert D. Brown Jr., John Hardy, Bradford B. Worrall – “Genomic Risk Profiling of Ischemic Stroke: Results of an International Genome-Wide Association Meta-Analysis”, PLoS One; doi: 10.1371/journal.pone.0023161).
Un gruppo di ricerca del Dipartimento di Scienze anatomiche istologiche medico-legali e dell’apparato locomotore della Sapienza di Roma ha scoperto che due ormoni prodotti dall’ipofisi posteriore, la vasopressina e l’ossitocina, stimolano il differenziamento delle cellule muscolari embrionali e potrebbero dunque avere un ruolo importante nella riparazione dei tessuti. Il lavoro, pubblicato su Molecular Endocrinology, è stato condotto su topi e potrebbe portare allo sviluppo di farmaci in grado di potenziare la rigenerazione muscolare, arrestare il decorso di distrofie muscolari, minimizzare l’atrofia muscolare nell’invecchiamento e nel decorso di malattie croniche quali cancro e Aids (Angelica Toschi, Annalisa Severi, Dario Coletti, Angela Catizone, Antonio Musarò, Mario Molinaro, Clara Nervi, Sergio Adamo, and Bianca Maria Scicchitano – “Skeletal Muscle Regeneration in Mice Is Stimulated by Local Overexpression of V1a-Vasopressin Receptor”, Molecular Endocrinology; doi:10.1210/me.2011-1049).
Uno studio pubblicato su Nature spiega come funzionano i classici prodotti antizanzara: una delle sostanze in essi contenute, l’insettorepellente Deet, confonderebbe il sistema olfattivo degli insetti. Secondo i ricercatori della Rockefeller University di New York, infatti, la sostanza oleosa interferirebbe con la normale attività dei neuroni delle antenne dei fastidiosi animali: gli insetti riceverebbero così messaggi confusi rispetto agli odori che li circondano, riuscendo con meno efficacia a raggiungere le loro prede (Maurizio Pellegrino, Nicole Steinbach, Marcus C. Stensmyr, Bill S. Hansson & Leslie B. Vosshall – “A natural polymorphism alters odour and DEET sensitivity in an insect odorant receptor”, Nature; doi: 10.1038/nature10438).
Segnaliamo inoltre tre studi pubblicati su Pnas. Il primo riguarda la biologia molecolare, portato avanti anche dall’Università Tor Vergata di Roma e riguardante la proteina iASPP, inibitrice della produzione di p53 (leggi Galileo: “Tutti i partner di p53”), che stimola l’apoptosi (Mario Notari, Ying Hu, Sofia Koch, Min Lu, Indrika Ratnayaka, Shan Zhong, Caroline Baer, Anna Pagotto, Robert Goldin, Victoria Salter, Eleonora Candi, Gerry Melino, and Xin Lu – “Inhibitor of apoptosis-stimulating protein of p53 (iASPP) prevents senescence and is required for epithelial stratification”, Pnas; doi: 10.1073/pnas.110229210).
Il secondo studio riguarda le neuroscienze, ed è stato portato avanti da ricercatori italiani dell’Università di Trieste (Gabriele Baj, Emiliano Leone, Moses V. Chao, and Enrico Tongiorgi – “Spatial segregation of BDNF transcripts enables BDNF to differentially shape distinct dendritic compartments”, Pnas; doi: 10.1073/pnas.1014168108).
L’ultimo, di biochimica, è dei ricercatori dell’Istituto Scientifico Eugenio Medea di Conegliano e dal Dipartimento di scienze farmaceutiche dell’Università di Padova (Diana Pendin, Jessica Tosetto, Tyler J. Moss, Camilla Andreazza, Stefano Moro, James A. McNew, and Andrea Daga – “GTP-dependent packing of a three-helix bundle is required for atlastin-mediated fusion”, Pnas; doi: 10.1073/pnas.1106421108).
Segnaliamo anche uno studio del Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare dell’Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dell’Azienda Ospedaliera S. Andrea di Roma, pubblicato su PLoS One (Francesca Belleudi, Valeria Purpura, Maria Rosaria Torrisi – “The Receptor Tyrosine Kinase FGFR2b/KGFR Controls Early Differentiation of Human Keratinocytes”, PLoS One; doi: 10.1371/journal.pone.0024194 http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0024194).
Infine, comunichiamo che Lucia Fornasari, ricercatrice presso l’Università di Pavia, ha vinto uno dei finanziamenti da 30mila euro del Working Capital – Premio nazionale Innovazione assegnati da Telecom Italia, per lo sviluppo di un microchip tascabile capace di riconoscere gli alimenti contaminati.