Attraverso un’analisi delle cellule olfattive situate all’interno della cavità nasale (effettuata con un semplice tampone), è possibile diagnosticare la malattia di Creutzfeldt-Jakob, una patologia cerebrale rara e incurabile. Questo semplice “test nasale”, descritto nel New England Journal of Medicine, è stato sviluppato dai ricercatori dell’Università degli Studi di Verona e del National Institutes of Health (Nih), negli Stati Uniti, e permette una diagnosi non invasiva e più accurata rispetto all’analisi del liquido cerebro-spinale.
Nello studio il test è stato somministrato a 31 pazienti affetti dalla malattia, di cui 30 sono stati identificati correttamente, e a 43 volontari sani o affetti da altre malattie neurologiche, risultati tutti negativi all’esame. Il test ha dimostrato dunque una sensibilità del 97% nell’identificare la malattia, e una fortissima specificità, discriminando la malattia di Creutzfeldt-Jakob da altre encefalopatie nel 100% dei casi.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob colpisce circa una persona su un milione ed è causata da un prione, la forma patologica di una normale proteina presente soprattutto nel cervello. I prioni si accumulano nei neuroni e aggregandosi producono lesioni che conferiscono alla materia cerebrale un aspetto spugnoso, da cui deriva il nome di una delle varianti più note di questa malattia, ossia: “encefalopatia spongiforme” (o mucca pazza). La progressiva degenerazione del tessuto nervoso si manifesta con un rapido declino delle capacità cognitive e motorie, che peggiora fino alla morte del paziente.
Esistono quattro varianti di questa patologia, una delle quali causata dal prione responsabile dell’encefalopatia spongiforme bovina, più comunemente conosciuta come “morbo della mucca pazza”. Non sono invece note le cause della più frequente variante sporadica, mentre la forma iatrogena si trasmette durante procedure medico-chirurgiche e quella genetica è causata dalla trasmissione di una mutazione del gene che codifica la proteina prionica normalmente non patologica.
Per tutte queste varianti non esiste ancora una cura, ma i ricercatori credono che un esame diagnostico semplice, veloce, accurato e non invasivo possa rappresentare comunque un importante passo avanti, sia in vista di un futuro trattamento che per discriminare agevolmente la malattia dalle altre patologie cerebrali. “Con un’ulteriore convalida, questo test potrebbe essere utilizzo con successo sia in ambito clinico che agricolo”, rivendica Anthony S. Fauci, uno dei ricercatori del Nih e direttore del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Niaid).
Riferimenti: A Test for Creutzfeldt–Jakob Disease Using Nasal Brushings; Christina D. Orrú, Ph.D., Matilde Bongianni, Ph.D., Giovanni Tonoli, M.D., Sergio Ferrari, M.D., Andrew G. Hughson, M.S., Bradley R. Groveman, Ph.D., Michele Fiorini, Ph.D., Maurizio Pocchiari, M.D., Salvatore Monaco, M.D., Byron Caughey, Ph.D., and Gianluigi Zanusso, M.D., Ph.D; N Engl J Med DOI: 10.1056/NEJMoa1315200
Credits immagine: Sbrandner
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I prioni probabilmente sono delle proteine di origine extraterrestre,a metà strada tra un virus e un agente biologico.
Non capisco perché non potrebbero essere delle semplici proteine che cercano di tamponare uno squilibrio patologico “energetico”del DNA nel suo complesso,raro ma possibile,che si manifesta solo nelle cellule nervose.
Quando una proteina particolare come nel caso specifico,supera una certa densità all’interno di un neurone potrebbe influenzare il neurone vicino solo mettendo in contatto le due membrane cellulari.
Il tutto darebbe l’impressione di un contagio virale.