Il più grande consorzio di ricerca per la genetica dell’autismo, chiamato Autism Genome Project, ha individuato una nuova regione sul cromosoma 11 che probabilmente contiene geni coinvolti nell’autismo e un difetto nel gene che codifica per la neurexina 1. È il risultato, pubblicato su Nature Genetics, della più estesa analisi genomica mai effettuata prima d’ora su pazienti autistici. Un’analisi che dal 2002 vede impegnati 120 scienziati di 19 paesi, provenienti da più di 50 istituti di ricerca, che hanno studiato il Dna di 1.200 famiglie con almeno due casi di autismo.
Del consorzio Agp fa parte anche un gruppo di ricercatori italiano guidato da Elena Maestrini del Dipartimento di biologia dell’Università di Bologna, che da più di otto anni conta sui finanziamenti di Telethon per la sua ricerca sulle cause genetiche dell’autismo. “I primi risultati di questo progetto collaborativo”, ha commentato Maestrini, “aprono la strada all’identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all’autismo, con l’obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie”.
Il risultato è stato ottenuto con una tecnologia, chiamata “gene-chip”, che permette di individuare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui affetti da autismo. Tale tecnologia si basa sul confronto dei frammenti di Dna proveniente dai pazienti, dai loro familiari e da individui di controllo. Il risultato è l’identificazione sia di variazioni molto piccole nella sequenza genetica, a livello di singola base, sia di varianti di dimensioni maggiori, ma non tali da poter essere viste al microscopio (le cosiddette “Variazioni del numero di copie”). Il vasto campione famigliare analizzato ha permesso di localizzare le regioni cromosomiche che contengono geni coinvolti nell’autismo, in particolare una nuova regione sul cromosoma 11.
Si è chiusa così la prima fase del progetto. Nella seconda fase si analizzerà il Dna a un livello di dettaglio ancora superiore e si cercherà di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni cliniche dei pazienti. L’identificazione di geni o regioni del Dna che se alterati possono causare la malattia è un traguardo difficile per un disturbo multifattoriale come l’autismo (Bimbi a rischio se la mamma fuma). Nonostante i passi avanti compiuti dalla ricerca, le disfunzioni neurologiche legate all’autismo sono ancora una sfida aperta (I neuroni non comunicano) e come Galileo ha riferito, potrebbero risalire alle differenze sessuali nello sviluppo cerebrale del feto (Autismo, un male maschile).
Complessa anche la diagnosi. Tipicamente, nei bambini è difficile riconoscere i segni clinici prima dei due anni, anche se recenti ricerche indicano che qualche indizio si può rintracciare nei primi mesi di vita (Indizi di autismo, Basta uno sguardo)