Due geni chiave

A lungo la schizofrenia è stata considerata una patologia ambientale, causata da infezioni virali o da stress psicologici. Due recenti studi confermano invece il peso genetico della malattia, individuando che alterazioni a livello di due geni, il DISC1 e il PDE4B, sono cruciali nello sviluppo del disturbo. Alcuni ricercatori della Johns Hopkins University di Baltimora, nel Maryland (Usa), usando tecniche di ingegneria molecolare, hanno “disturbato” lo sviluppo del DISC1 nel cervello di embrioni di topo. Gli animali hanno sviluppato un grave ritardo nella migrazione dei neuroni e quindi uno sviluppo anormale delle cellule cerebrali. I risultati, pubblicati su Nature Cell Biology, mostrano che le ramificazioni dei neuroni seguono lo stesso orientamento alterato che si riscontra nei pazienti schizofrenici. Un altro studio, pubblicato su Science e realizzato presso la University of Edinburgh, ha scoperto l’altro gene coinvolto nella malattia. In questo caso, i ricercatori hanno utilizzato dei coloranti fluorescenti per mappare il Dna di due pazienti schizofrenici legati da parentela e hanno individuato in entrambi una mutazione nel PDE4B, un gene noto per la sua influenza su linguaggio, memoria e umore. Normalmente le funzioni dei due geni sono legate: il DISC1 agisce attivando PDE4B, ma questa interazione non avviene nei soggetti schizofrenici. Secondo i ricercatori, le scoperte potrebbe suggerire nuove diagnosi e terapie per la schizofrenia. (m.r.)