E in ultimo venne il cromosoma 1

La pubblicazione dell’intera sequenza del Dna del cromosoma 1 chiude l’ultimo capitolo del “libro della vita”, cioè lo studio del patrimonio genetico umano. Il cromosoma 1, il primo del nostro genoma, è infatti l’ultimo a essere stato completato. Su Nature di questa settimana viene pubblicata anche una dettagliata descrizione dei geni che lo compongono e dei polimorfismi nucleotidici semplici, cioè i cambiamenti di una singola lettera (base) nel codice genetico. I cromosomi umani sono numerati dal più grande al più piccolo, e il cromosoma 1 è dunque il più grande. Secondo quanto riportato dal gruppo di ricerca della Duke University di Durham (Usa), il primo dei 46 cromosomi umani contiene circa il doppio dei geni di un cromosoma medio e circa l’8 per cento di tutte le informazioni del nostro patrimonio genetico. È formato, nello specifico, da 3.141 geni e 991 pseudogeni, che lo rendono uno dei cromosomi più densi ed estremamente utile per la diagnosi e la cura di numerosi disturbi. Oltre 350 malattie sono associate infatti ad alterazioni del cromosoma 1, tra cui lo sviluppo del cancro, il colesterolo alto, il morbo di Parkinson e quello di Alzheimer. Lo studio potrà aiutare a comprendere meglio le differenze genetiche tra le popolazioni (soprattutto tra i ceppi di Europa, Asia e Africa) e come il nostro genoma ha vissuto la recente selezione evolutiva. (m.r.)