Quindici anni fa venivano svelati i segreti del dna, con il sequenziamento del genoma umano. Ma leggere la sequenza di basi del nostro materiale genetico racconta solo una parte di chi siamo e delle malattie di cui possiamo soffrire. È allo stesso modo importante anche sapere come vengono espressi questi geni, e oggi sappiamo qualcosa di più al riguardo grazie al Roadmap Epigenomics Project, i cui risultati sono stati pubblicati oggi in una lunga serie di paper sulle riviste del gruppo Nature.
Gli studi in questione raccontano storie di epigenomica, ovvero mostrano come, in diversi tipi di cellule umane il dna viene letto, il modo cioè in cui una stessa informazione genetica (tutte le cellule di uno stesso organismo hanno lo stesso dna) è usata (espressa) in modo diverso da cellula a cellula. Il come è codificato da tutte le modifiche che non alterano la sequenza genetica stessa ma stanno, per così dire, sopra (da qui la parola epigenetica). Sono modifiche epigenetiche per esempio la metilazione del dna (l’aggiunta di gruppi metilici alle basi di citosina) o il trasferimento di un gruppo acetile sugli istoni (proteine che legano il dna).
Per rendere meglio l’idea, ogni cellula può esprimere il proprio dnain modo diverso a seconda del proprio lavoro (se deve essere una cellula cardiaca sarà diversa da un neurone), proprio come una stessa orchestra può suonare un pezzo in molti modi diversi.
I numerosi risultati pubblicati su Nature raccontano quindi di queste diverse sinfonie, suonate dalle cellule, scoperte analizzando campioni di tessuto embrionali e adulto. Si scopre così, per esempio, che la trasformazione da staminali a cellule neuronali è orchestrata da specifici processi di metilazione, e più in generale la differenziazione delle cellule staminali è influenzata dalle modificazioni della cromatina (l’insieme del dna e delle proteine attaccate a esso), che influenza a sua volta il pattern di espressione genica. Ma l’analisi epigenomica condotta dal consorzio di ricercatori ha anche mostrato che l’epigenoma di una cellula cancerosa si porta dietro le impronte del tipo cellulare da cui ha avuto origine. O ancora: alterazioni epigenomiche nelle cellule del giro cingolato potrebbero avere un ruolo nella sindrome da deficit di attenzione e iperattività.
Lo studio dell’epigenomica quindi potrebbe aprire le porte alla comprensione della genesi della malattie, e al tempo stesso alla comprensione di come gli stili di vita influenzino il nostro genoma. Le modifiche epigenetiche infatti sono in parte ereditarie, come i geni stessi, in parte dipendono dalle condizioni ambientali, quali la dieta delle mamme durante la gravidanza.
Via: Wired.it
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Attualmente è in corso in alcuni laboratori statunitensi lo studio sperimentale sull'effetto dei vari inquinanti,a vario grado di tossicità, su alcuni organi bersaglio biologicamente attivi (tipo fegato-rene e altri) costruiti ad hoc per queste prove sperimentali.Essendo disponibili i primi dati epigenomici sulla modulazione funzionale tra i geni e il corredo chimico a supporto di essi, perchè non ipotizzare una continuità condivisiva di ipotesi sperimentali tra le due ricerche, in modo da poter correlare i risultati ottenuti, in una unica interpretazione. Questo potrebbe consentire un passo avanti nella decifrazione di rapporti intercorrenti tra natura dell'inquinante,modalità di modifiche epigenomiche coinvolte ,gene/i interessati e patologie sviluppate.
Sarà complicato, ma credo che questa traccia di impegno scientifico prima o poi dovrà essere seguita per venire a capo delle complesse e interagenti dinamiche tra ambiente e sistemi viventi.