Il difetto genetico dell’atassia

È un errore nel meccanismo che passa l’informazione genetica dai geni alle proteine la causa dell’atassia teleangectasia, una gravissima malattia neurologica degenerativa che colpisce un bambino ogni 40 mila nati e che provoca la formazione di tumori diffusi. A scoprirlo sono stati i ricercatori del Laboratorio di Patologia Molecolare del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste (ICGEB). Sotto la direzione di Arturo Falaschi, gli scienziati italiani hanno osservato il meccanismo di “splicing”, letteralmente il “taglia e cuci” che permette a un gene di originare molte proteine diverse, in un paziente affetto da questa patologia. E hanno scoperto che questo meccanismo avviene in maniera sbagliata: infatti una parte del gene che normalmente viene rimossa come spazzatura viene invece incorporata. Un errore causato da una mutazione che non permette all’enzima che deve “tagliare” di riconoscere il punto esatto dove agire. I ricercatori inoltre, utilizzando delle sequenze complementari a quella mutata, sono anche riusciti a correggere in vitro il taglio. La ricerca, che verrà pubblicata su Nature Genetics, potrebbe portare alla messa a punto di una terapia mirata per questa malattia. E per la prima volta individua l’alterazione dello splicing come possibile causa di patologie di natura ereditaria. (v.n.)