Indizi genetici per la colite

Numerosi geni su tre diversi cromosomi potrebbero avere un ruolo nella colite ulcerosa cronica. L’associazione tra malattia e Dna è stata scoperta grazie a un ampio studio interazionale guidato dalla University of Pittsburgh School of Medicine (Usa), cui ha partecipato anche l’Irccs di  San Giovanni Rotondo. I risultati,  riportati su Nature Genetics, rappresentano un punto di partenza per lo sviluppo di nuovi trattamenti per questa sindrome cronica dell’intestino che, insieme alla malattia di Cronh, interessa in Italia circa centomila persone.

La colite ulcerosa causa l’infiammazione e la perforazione della parete del retto e dell’intestino crasso. Una predisposizione genetica alla patologia era sospettata da tempo, dal momento che questa si presenta spesso all’interno di una stessa famiglia (lo stesso accade anche nel caso della malattia di Crohn, per la quale sono stati già individuati oltre 30 geni correlati). Per trovare i tratti del Dna associati alla sindrome, i ricercatori hanno analizzato centinaia di migliaia di  geni, coinvolgendo oltre mille persone con colite ulcerosa. I dati sono stati poi confrontati con quelli di 2.571 nordamericani e italiani con antenati europei.

I cromosomi che contengono i geni per cui è stata trovata una associazione significativa con la colite ulcerosa sono 1p36,12q15 e 7q31. I risultati confermano anche la correlazione – individuata da studi precedenti – con alcuni geni sui cromosomi 1p31 e  6p21. “Attraverso la mappatura del Dna siamo riusciti a identificare le regioni del genoma legate alle malattie intestinali croniche”, commenta Richard H. Duerr, che ha guidato lo studio. Il prossimo passo sarà comprendere se e come le varianti di questi geni aumentino il rischio di sviluppare le patologie, nell’ottica di una futura terapia genetica. (t.m.)