Scoperto all’Università di Pavia un nuovo gene in grado di determinare il nostro sesso. Lo studio, guidato da Giovanna Camerino e apparso su Nature Genetics ha identificato una mutazione sul gene RSP01 coinvolta nel processo di reversione sessuale, una rara condizione che colpisce uomini con corredo cromosomico XX, anziché XY, anatomicamente normali ma sterili.
Questo tipo di “reversione sessuale femmina-maschio”, finora, era stato associato solo alla presenza del gene SRY. Ma i ricercatori hanno studiato una famiglia composta da quattro figli maschi dal corredo cromosomico XX. Nessuno dei fratelli possiede il gene SRY, ma ognuno di loro ha una mutazione sul gene chiamato RSPO1. Mentre la presenza di SRY innesca un fenotipo maschile, con lo sviluppo dei testicoli, RSPO1 innesca un fenotipo femminile, cioè si ha lo sviluppo delle ovaie.
Nel caso dei quattro fratelli XX, la mutazione è tale da rendere inattivo il gene RSPO1 e ha permesso la determinazione del sesso maschile nonostante l’assenza di SRY. Il gruppo italiano vuole adesso spostarsi sullo studio di modelli animali per capire meglio la funzione del gene individuato. (fr.c.)
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