Un gruppo di scienziati americani ha identificato un primo gene correlato allo sviluppo di una particolare forma di psoriasi, la psoriasi a placche, malattia infiammatoria cronica della pelle, non infettiva ma caratterizzata da lunghi periodi di infiammazione e, per questo motivo, fortemente debilitante. Lo studio è stato pubblicato su The American Journal of Human Genetics.
La psoriasi a placche è caratterizzata da chiazze rosse, secche e sollevate, ricoperte da squame argentee che portano prurito e dolore. Rappresenta la forma più diffusa e coinvolge circa l’80% di tutti i casi patologici. Il termine “psora” venne usato per la prima volta da Claudio Galeno nel primo secolo d.C., ma già nei papiri egizi e in alcuni libri dell’Antico Testamento si trovano malattie che presentano quadri clinici affini, come la piaga che colpì Giobbe o alcune malattie della pelle riportate nel Levitico. Eppure, nonostante più di 2000 anni di storia, nessuna teoria è ancora riuscita a spiegare le cause e i meccanismi biologici che ne determinano l’innesco.
Sebbene grandi dubbi ruotino attorno a questa malattia, l’attenzione del mondo scientifico non si è mai raffreddato. Anzi, solo nell’ultimo decennio del XX secolo, sono stati pubblicati più di 10.000 studi sulla psoriasi, il che la rende la più studiata nel campo della dermatite. A lungo si è pensato che la psoriasi fosse causata da un sistema immunitario iperattivo, ma oggi l’origine genetica si accredita come causa principale dello sviluppo della malattia. Ora una novità potrebbe segnare una svolta nella comprensione dei meccanismi che generano questa patologia. Infatti, per la prima volta, ricercatori della Washington University School of Medicine hanno dimostrato la relazione tra le mutazioni di un gene, il CARD14, e l’insorgere della psoriasi a placche. I risultati sperimentali indicano che tali mutazioni sarebbero anche responsabili dell’artrite psoriasica, principale conseguenza dell’evolversi della psoriasi.
«Per quasi due decenni, abbiamo cercato un singolo gene legato alla psoriasi a placche» dice Anne Bowcock, autore dello studio. «Le mutazioni rare che abbiamo individuato – ha proseguito Bowcock – costituiscono il primo fattore in grado di causare tale malattia. Per questo motivo, la nostra scoperta potrà essere decisiva per sviluppare nuovi trattamenti più efficaci».
La mutazione del gene CARD14 emerge in presenza di specifiche condizioni ambientali che possono includere un’infezione, come ad esempio mal di gola, lesioni alla pelle, compreso un taglio o morso di insetti, o addirittura per effetto di alcool e fumo. «Le nostre ricerche – spiega Bowcock – indicano che le mutazioni di CARD14 sono sufficienti per portare alla psoriasi. Da qui deriva l’importanza di individuare tutte le mutazioni rare per le malattie più comuni, come appunto la psoriasi».
Utilizzando la più recente tecnologia di sequenza del DNA, i ricercatori hanno scoperto la mutazione di CARD14 in una famiglia in cui prevaleva la psoriasi a placche. Hanno anche trovato la mutazione del gene in un terzo dei membri della stessa famiglia che avevano sviluppato artrite psorisiaca, suggerendo che la rara mutazione del gene gioca un ruolo in entrambi le condizioni. Osservando inoltre tre giovani con grave psoriasi pustolosa, una rara forma di psoriasi, gli scienziati hanno scoperto che nessuno dei genitori dei giovani, presentava mutazione del gene CARD14, indicando che la mutazione non è ereditaria, ma si verifica spontaneamente. «Ora abbiamo un quadro molto più chiaro su ciò che riguarda la psoriasi – conclude Bowcock – e ciò apre la strada a nuovi bersagli terapeutici che si trovano all’interno del percorso CARD14».
Credit immagine: Fox, George Henry (1886) Photographic illustrations of skin diseases, E.B. Treat Retrieved on 25 September 2010.