Si presenta all’inizio in forma di macchietta bianca sul negativo di una radiografia toracica: il suo nome scientifico è pneumoadenocarcinoma, meglio conosciuto come cancro al polmone. Una patologia grave (la prognosi è più infausta rispetto ad altri tipi di tumore), la cui comparsa e sviluppo sono fortemente dipendenti dallo stile di vita: ad oggi nove pazienti su dieci sono o sono stati fumatori. È proprio a causa di quest’altissima incidenza, secondo Timothy Whitsett, ricercatore presso la Divisione di Biologia Cellulare all’Istituto di Ricerca Genomica Traslazionale (TGen) di Phoenix, che la scienza non ha esaminato abbastanza attentamente il restante dieci per cento della popolazione di malati, quelli classificati come non-fumatori, ossia coloro che hanno fumato meno di cento sigarette nell’arco della propria vita.
Con uno studio presentato alla Conferenza Unita sulle Origini Molecolari del Cancro al Polmone, Whitsett e la sua équipe hanno iniziato ad identificare le vie di sviluppo e le alterazioni genetiche alla base della patologia nei non-fumatori. L’indagine è stata condotta in maniera comparativa: gli scienziati hanno esaminato tre pazienti (un fumatore con malattia allo stadio iniziale e due non-fumatrici con malattia rispettivamente allo stadio iniziale e terminale), sequenziandone interamente il genoma (l’elenco ordinato delle basi del DNA) e il trascrittoma (l’insieme dei geni trascritti).
L’équipe ha così scoperto che l’origine della patologia nei non-fumatori è molto diversa rispetto a quella nei fumatori: “Nei non-fumatori con malattia allo stadio iniziale”, dice Whitsett, “c’erano poche mutazioni nel genoma, ma quando abbiamo esaminato la trascrizione, abbiamo visto grandi differenze nell’espressione dei geni”. Invece, nei non-fumatori con malattia allo stadio terminale, i ricercatori hanno trovato mutazioni in quelli che Whitsett chiama “classici geni soppressori di tumore”: lui e i suoi colleghi hanno ipotizzato che queste alterazioni potrebbero essere il fattore cruciale che regola l’ultima fase del decorso del cancro nei non-fumatori. In altre parole, è come se i genomi di fumatori e non-fumatori siano simili all’inizio della malattia, ma in questi ultimi la trascrizione avvenga in modo diverso: tale differenza implica un decorso della patologia profondamente differente dal punto di vista genetico e, quindi, anche terapeutico.
“Le tecniche di sequenziamento del genoma e del trascrittoma sono uno strumento molto importante”, continua Whitsett, “per approfondire ogni singolo caso di tumore e identificare quali interventi terapeutici possono essere possibili”: dunque, la scoperta promette nuove speranze alla lotta contro il cancro e costituisce un passo avanti verso una terapia personalizzata più efficace e meno invasiva. I ricercatori di Phoenix ora approfondiranno lo studio ampliando a circa trenta pazienti il numero della popolazione esaminata.
Fonte: Researchers Map Potential Genetic Origins, Pathways of Lung Cancer in Never-Smokers
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