Otto geni per la pressione

Predisposti all’ipertensione arteriosa? Il motivo potrebbe risiedere in una decina di mutazioni geniche. Due studi indipendenti, presentati all’ultimo meeting della American Society of Hypertension e pubblicati su Nature Genetics (qui e qui i link), hanno permesso di individuare i tratti del genoma umano responsabili della regolazione della pressione sanguigna. Le due ricerche, effettuate su campioni rispettivamente di 29mila e 130mila individui provenienti da varie parti del mondo, hanno permesso di individuare i geni direttamente associati alle variazioni nella pressione arteriosa fra individuo e individuo.

È noto che piccole differenze nella pressione sanguigna determinano un incremento del rischio di ictus fino al 34 per cento, e del rischio di problemi coronarici fino al 21 per cento. Gli studi, condotti dai consorzi di ricerca Global Blood Pressure Genetics e Charge, composti da ricercatori statunitensi ed europei, fra cui anche molti italiani, hanno individuato undici mutazioni di otto geni: quattro legate alla pressione sistolica, sei a quella di tipo diastolico e una all’ipertensione. La tecnica utilizzata è la Large scale genome-wide association, e consiste nella scansione del genoma di un gran numero di individui affetti dal disturbo, per trovare le varianti più frequenti.

La mutazione di un gene in particolare, ATP2B1, appare correlata sia alla pressione sia all’ipertensione. Il gene codifica per una proteina che pompa il calcio fuori dalle cellule. Ciascuna variante trovata, ad ogni modo, è comune nella popolazione e causa solo un piccolo cambiamento nella pressione. Sarebbero, piuttosto, più mutazioni combinate a causare la pressione alta. (s.s.)

Riferimenti:doi:10.1038/ng.361 e doi:10.1038/ng.384