La combinazione genetica che determina inizio e fine dell’età fertile femminile è stata in parte svelata su Nature Genetics da cinque studi indipendenti. Per la prima volta, infatti, sono stati identificati alcuni dei geni che contribuiscono, insieme a diversi fattori ambientali, all’età del menarca e della menopausa. All’età della prima mestruazione, in particolare quando questa compare molto presto, è associato un aumento del rischio di obesità e di tumore del seno, delle ovaie e dell’endometrio nell’età adulta.
Uno degli studi, realizzato dalla farmaceutica deCODE Genetics, ha analizzato oltre 300mila sequenze geniche e ne ha identificate due sul cromosoma 6q21 associate con un ritardo nel menarca di uno-due mesi per copia (le sequenze si ripetono più volte nel cromosoma). Non inaspettatamente i ricercatori hanno scoperto che lo stesso gene è presente nelle persone alte, confermando il vecchio luogo comune secondo il quale le ragazze che sviluppano tardivamente guadagnano in centimetri.
Anche uno studio del Medical Research Council (Mrc) di Cambridge è riuscito a identificare un gene che regola il momento di arrivo delle mestruazioni: il LIN28B sul cromosoma 6. La presenza di questo gene, diversamente dalla sequenza identificata dai ricercatori islandesi, è associata a un menarca precoce, e quindi a un altezza inferiore. Lo stesso istituto, in collaborazione con la Peninsula Medical School (Exter, Gb), ha individuato altri geni sul cromosoma 9 che, oltre ad avere un’azione simile al LIN28B, sono anche correlati a un alto indice di massa corporea.
Per quanto riguarda la menopausa invece, uno studio dell’istituto olandese Erasmus University Medical Center di Rotterdam in collaborazione con il Departmenet of Twin Research del King’s College London, ha identificato alcune sequenze geniche sui cromosomi 13, 19 e 20, associate a una prematura fine dell’età fertile. Questi risultati forniscono utili informazioni anche per il trattamento di patologie come osteoporosi, malattie cardiovascolari e tumore della mammella, che colpiscono molte donne durante l’invecchiamento e sono strettamente connesse con una menopausa precoce. (c.v.)
Riferimenti: DOI:10.1038/ng.382;DOI:10.1038/ng.383; DOI:10.1038/ng.385; DOI:10.1038/ng.386; DOI: 10.1038/ng.387
