Senza Rfx6, niente insulina

La proteina chiave per la formazione delle cellule pancreatiche che producono insulina, l’ormone che controlla la concentrazione di glucosio nel sangue, è stata rivelata sulle pagine di Nature da uno studio dell’Università della California di San Francisco (Usa). Si chiama Rfx6 ed è la stessa sia negli esseri umani che nei topi.

Il pancreas è una ghiandola complessa costituita da una parte esocrina ed una endocrina. La prima secerne i succhi gastrici che digeriscono parte del cibo nell’intestino tenue, la seconda (le cosiddette isole di Langerhans) produce gli ormoni insulina e glucagone che controllano i livelli ematici di glucosio, lo zucchero da cui le cellule traggono energia per vivere.

Durante lo sviluppo embrionale, la formazione di questa parte endocrina si deve a una serie di reazioni a cascata innescate da una particolare proteina, la neurogenina 3, che promuovere l’espressione di alcuni determinati geni. Ma quali sono quelli fondamentali per le cellule che producono insulina? Per rispondere alla domanda, i ricercatori della UC San Fancisco hanno studiato lo sviluppo embrionale dei topi e individuato un gene la cui espressione risulta strettamente connessa a quella della neurogenina 3

Il gene in questione, chiamato Rfx6, viene trascritto (cioè usato dall’organismo per creare una proteina, che prende lo stesso nome) solo all’interno delle cellule progenitrici delle isole di Langerhans. Creando in laboratorio topi geneticamente modificati privi del gene Rfx6, si è scoperto che in questi animali le cellule pancreatiche responsabili della produzione di insulina non maturano in maniera corretta.

Sulla base di questo risultato, i ricercatori hanno eseguito un’analisi genetica per individuare nei bambini le cause del diabete neonatale, scoprendo che la colpa è proprio di una mutazione del gene Rfx6, omologo a quello murino.

I due risultati dimostrano che i processi che portano alla differenziazione delle cellule delle isole di Langerhans, in particolare quelle che producono insulina, sono incredibilmente simili nei mammiferi, e vengono innescati da una proteina sintetizzata nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Lo studio potrebbe servire per lo sviluppo di nuove terapie contro il diabete, basate sulla creazione, in laboratorio, di cellule produttrici di insulina. (m.s.)

Fonte: doi:10.1038/nature08748