Tutte le mutazioni di Nemo

La diagnosi e la cura di una grave malattia rara di origine genetica, l’Incontinentia Pigmenti, potrebbero essere a una svolta. Un gruppo di ricercatrici dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli ha messo a punto un metodo rapido ed efficiente per l’identificazione di tutte le alterazioni del gene Nemo, responsabili della malattia legata al cromosoma X che nelle donne provoca ritardo mentale, epilessia e macchie della pelle, mentre negli uomini si rivela addirittura letale.

Lo studio condotto dal gruppo di Napoli con l’Istituto Necker-Enfant Malade di Parigi ha analizzato le alterazioni nel Dna su 770 pazienti provenienti da ogni parte del mondo. Ne è venuto fuori un catalogo completo, pubblicato su Human Mutation, di tutte le varianti patologiche di Nemo.

Questo gene ha un ruolo importante nell’attivazione della proteina NF-kB, un “regolatore del programma genetico”, coinvolto in numerosi processi fisiologici, come il funzionamento del sistema immunitario, il controllo della proliferazione cellulare (per esempio nel cancro) e l’invecchiamento. “Nemo può essere paragonato a un interruttore che, una volta bloccato, impedisce, con un effetto domino, il funzionamento di altre molecole che portano all’attivazione di NF-kB”, spiega Matilde Valeria Ursini dell’Igb-Cnr, una delle autrici della ricerca. “Ora, non solo abbiamo un quadro completo e ordinato di tutte le varianti patologiche della proteina Nemo”, continua la ricercatrice, “ma ogni paziente della nostra ricerca, che ha finalmente una diagnosi a livello molecolare definitiva, potrà in futuro ricevere una terapia mirata per curare la malattia”. Non solo. Le alterazioni identificate potranno essere usate come modello sperimentale in applicazioni terapeutiche per le malattie del sistema immunitario e in oncologia, visto il coinvolgimento del gene e del sistema cellulare NF-kB anche in queste patologie. (r.p.)