Un gene per il Parkinson giovanile

Avevano una probabilità su 60 di scoprirlo, e al trentesimo tentativo ce l’hanno fatta. Si tratta di un gene, chiamato PINK1, responsabile di una forma giovanile piuttosto frequente di morbo di Parkinson: una forma di origine ereditaria, che si sviluppa in età non avanzata (tra i 40 e i 50 anni) e ha normalmente una progressione un po’ più lenta degli altri casi della malattia. “Avevamo già individuato in passato una regione particolare di geni da analizzare”, spiega Enza Maria Valente ricercatrice dell’Istituto CSS-Mendel di Roma, e prima autrice dello studio che ha coinvolto un gruppo di scienziati italiani, inglesi, tedeschi, spagnoli e americani. “Si trattava di 60 geni. E andando per esclusione siamo riusciti a trovare quello che ci interessava”. La regione di geni presa in esame è stata individuata in tre famiglie, di cui due italiane e una spagnola, in cui ricorre questa forma della patologia, e che sono state analizzati dal gruppo di ricerca. Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa causata dalla progressiva degenerazione e morte dei neuroni, le cellule nervose che si trovano nel nostro cervello. Solo in Italia sono 100 mila le persone colpite, ed è comune soprattutto tra gli anziani. Il gene PINK1 codifica una proteina che, secondo i primi dati emersi dallo studio, svolge un ruolo molto importante di protezione delle cellule in condizioni di stress. Si è visto infatti che all’interno di un gruppo di cellule sottoposte a un forte stress ossidativo, dato per esempio dai radicali liberi, morivano più velocemente quelle che presentavano l’alterazione della proteina individuata dai ricercatori. Per arrivare alla scoperta, pubblicata sulla rivista Science, gli studiosi si sono basati su alcuni studi precedenti che evidenziavano il ruolo fondamentale dei mitocondri nel processo di insorgenza della malattia. “Questa proteina si trova proprio nei mitocondri”, racconta la ricercatrice. “Quando un anello della catena viene a mancare, ovvero il gene PINK1 non codifica la sua proteina protettiva, i mitocondri si ritrovano senza difese, e in condizioni di stress vengono danneggiati molto in fretta”. Il ruolo dei mitocondri è quello di fornire energia alle cellule, che quindi in caso di loro malfunzionamento muoiono velocemente.PINK1 è il quinto gene scoperto finora che causa una forma di Parkinson di origine famigliare. “Se tutte queste ipotesi verranno dimostrate, potremo cercare in futuro di sviluppare dei farmaci neuroprotettivi che vadano a contrastare lo stress subito dalle cellule, proprio basandoci su questa proteina protettiva”, spiega Valente. L’ipotesi è ancora lontana, anche perché nelle forme comuni di Parkinson sono molte le cause a essere coinvolte, dai fattori ambientali all’interazione di più geni. “Ma il nostro obiettivo è proprio quello di dimostrare che la nostra scoperta può essere applicata su larga scala”, conclude la ricercatrice. “È già successo in passato che alcuni geni coinvolti nell’insorgenza del Parkinson di origine familiare fossero riscontrati anche tra i malati di forme non ereditarie. Questo naturalmente potrebbe aumentare le speranze per nuove cure”.