Quest’anno sono in arrivo novità importanti per i pazienti che soffrono di atrofia muscolare spinale (Sma): presto infatti, arriveranno in Italia due tra le più promettenti sperimentazioni sulla Sma. Entrambe utilizzano farmaci che agiscono a livello genetico modificando la mutazione alla base della malattia, e aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni e dei conseguenti segni clinici. Per entrambi gli approcci, gli studi su modelli animali hanno mostrato risultati molto promettenti in termini di efficacia sia a livello della produzione della proteina che a livello di risultati clinici.
La prima delle due molecole ha già superato le prime fasi di non tossicità negli Stati Uniti ed è pronta per essere ulteriormente studiata in uno studio multicentrico internazionale, per valutarne l’efficacia nei bambini affetti dalla forma più grave della malattia (tipo I). I risultati degli studi preliminari confermano l’assenza di effetti collaterali di rilievo e un possibile effetto positivo sulla funzione dei bambini finora osservati. Questi dati dovranno ora essere confermati nello studio in partenza su un gruppo più ampio, in cui verrà anche utilizzato un placebo come richiesto dai protocolli internazionali.
Lo studio coinvolgerà gli Stati Uniti e l’Europa e in Italia verrà condotto al Policlinico Gemelli, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma e all’Ospedale Giannina Gaslini di Genova. Il secondo studio in partenza utilizza una molecola diversa, e sarà il primo studio al mondo che la utilizza in bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale. L’Italia sarà coinvolta fin dalla prima fase dedicata ad esplorare la non tossicità del prodotto in una fascia di età molto ampia. Lo studio verrà condotto al PoliclinicoGemelli, UniversitàCattolicaSacroCuore, Roma.
“Finalmente dopo tanti anni di studi preclinici su modelli animali – spiega EugenioMercuri del PoliclinicoGemelli di Roma, neuropsichiatra infantile a capo del gruppo di ricerca italiano – si sta compiendo il grande salto, quello di poter valutare l’efficacia di alcuni composti promettenti nei bambini e adulti affetti da Sma, seguendo dei rigorosi protocolli di ricerca. Questa possibilità, che fino a pochi anni fa sembrava solo un sogno lontano, è stata anche resa possibile dal continuo lavoro di collaborazione tra i Centri italiani e stranieri, che ha permesso all’Italia di entrare in questi studi fin dalle prime fasi”.
Per sostenere i costi di questa nuova fase e raccogliere fondi per la ricerca, sabato 4 e domenica 5 ottobre l’Associazione Famiglie Sma sarà in più di 100 piazze con l’iniziativa Un aquilone per un bambino. Inoltre, fino all’11 ottobre, digitando il numero solidale 45501 è possibile donare 2 euro tramite sms da telefono cellulare TIM, Vodafone, WIND, 3, PosteMobile, CoopVoce e Nòverca o o chiamata da rete fissa TeleTu o TWT, o 2 o 5 euro chiamando da rete fissa Telecom Italia, Infostrada e Fastweb. Si sosterrà così SMArt, il Servizio che migliora l’assistenza territoriale e facilita l’arruolamento dei bambini per i trial in partenza e consentirà ai bambini di non doversi allonatanare dalle loro regioni per i controlli periodici legati alla sperimentazione.
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Credits immagine: Greg McMullin/Flickr
Avere almeno una minuscola speranza dove attendere.