È un intervento di chirurgia molecolare, quello prodotto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica e dell’Università Vita Salute San Raffaele, in collaborazione con i colleghi californiani della Sangamo BioSciences. I ricercatori, che hanno pubblicato lo studio su Nature Biotechnology, sono riusciti per la prima volta a sostituire, riscrivendola, una sequenza di Dna all’interno di una cellula staminale umana, fatta crescere in laboratorio.
Per l’esperimento gli scienziati si sono serviti di virus modificati che, fungendo da “vettori”, hanno veicolato una sorta di “equipe di chirurghi biochimici”, ovvero enzimi che hanno tagliato via i pezzi di Dna difettosi e poi riscritto le sequenze corrette direttamente nelle cellule in vitro. La tecnica di base è quella del gene targeting (che ha appena valso il Nobel per la medicina a Mario Capecchi), grazie alla quale il ricercatore può scegliere quali sequenze di Dna vuole sostituire. Un passo avanti rispetto al metodo utilizzato in precedenza: fino a oggi bisognava utilizzare introducendola dall’esterno ex novo) una copia artificiale del gene difettoso, per ripristinarne la funzione. Ma questa tecnica non era in grado di riprodurre perfettamente il funzionamento del gene, perché un il Dna artificiale non può ricapitolare tutte le proprietà di quello normale. Con il nuovo approccio, dicono i ricercatori, sarà invece possibile correggere direttamente il Dna in situ, ripristinando la sequenza corretta e aumentando la percentuale di successo fino al 50 per cento.
Secondo Angelo Lombardo, che ha partecipato all’esperimento, i risultati ottenuti ampliano anche le prospettive di impiego delle cellule staminali nella terapia delle malattie genetiche, dal momento che la terapia permette di modificare con precisione le informazioni genetiche e di correggere eventuali mutazioni responsabili di queste patologie. I tempi per l’applicazione pratica della nuova tecnologia, però, sono ancora lunghi: secondo Luigi Naldini, condirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica e coordinatore dello studio, se tutto andrà per il meglio, tra 4/5 anni si potrà cominciare a sperimentare la correzione del Dna in alcune malattie come l’immunodeficienza congenita legata al cromosoma X. (e.m.)
