Un’alterazione del genoma che provoca i tumori è stata finalmente individuata e riprodotta in laboratorio. La scoperta, cruciale per capire la genesi e lo sviluppo delle neoplasie, si deve al genetista Carlo V. Bruschi, responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare del Lievito del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste (Icgeb) e coordinatore della Società scientifica italiana del lievito (Zymi).
Assieme al suo gruppo, Bruschi ha riprodotto nelle cellule del lievito di birra (Saccharmoyces cerevisiae) l’unione fra parti di due cromosomi diversi, la cosiddetta traslocazione cromosomica. Le cellule di lievito, il cui Dna è stato completamente sequenziato già nel 1996, sono un ottimo modello poiché presentano molte analogie con le cellule di mammifero e sono facilmente manipolabili con l’ingegneria genetica. Grazie alla tecnica Bit (Bridge-Induced Translocation), ideata da Bruschi e Valentina Tosato nel 2005, è stato possibile indurre artificialmente la traslocazione e dimostrare il ruolo determinante di questo fenomeno nella formazione del tumore. “Benché fosse da tempo evidente una correlazione fra la presenza di traslocazioni cromosomiche e l’insorgenza di cellule cancerose”, illustra Bruschi, “finora non era chiaro se una traslocazione fosse l’origine del tumore o se, invece, ne fosse una conseguenza. Questo perché osserviamo i pazienti quando il cancro si è già formato e nelle cellule esiste già una particolare traslocazione. In pratica, queste osservazioni avvengono quando è ormai troppo tardi per stabilire una relazione di causa-effetto”.
La ricerca è stata presentata in Spagna al congresso internazionale dell’European Molecular Biology Organization (Embo) e pubblicata sulla rivista Pnas. Le potenzialità sono notevoli: secondo Bruschi, studiato su cellule di animali, il sistema Bit potrebbe facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci. “I nostri prossimi esperimenti, aggiunge il genetista, “simuleranno nel lievito le anomalie cancerogene che si verificano nelle leucemie dell’essere umano. È come poter assistere all’evento in diretta, provocandolo e osservandone gli effetti sul nascere”. (g.f)
