Umani e mammiferi non hanno bisogno di ricordarsi di respirare. Un centro cerebrale coordina infatti la frequenza e l’intensità del ritmo respiratorio, in base alla necessità di apporto di ossigeno. Un difetto (ereditario o acquisito) a questa zona del cervello può quindi avere gravi conseguenze. è Tra queste, la sindrome congenita da ipoventilazione centrale, che causa una pericolosa e spesso mortale carenza di ossigeno poco dopo la nascita. Fino a oggi, le basi genetiche del disturbo erano sconosciute. Ora, in un articolo pubblicato su Nature Medicine, Stanley Korsmeyer e colleghi della Harvard Medical School identificano uno dei geni fondamentali per lo sviluppo embrionale del circuito cerebrale che controlla la respirazione. I ricercatori hanno creato dei topi mutanti privi del gene Rnx e hanno dimostrato che questa mutazione induce un disturbo respiratorio analogo alla sindrome da ipoventilazione. Il gene Rnx, infatti, è attivo principalmente nella regione dorsale e ventrale del midollo allungato, ovvero proprio l’area cerebrale dove risiede il sistema che controlla il respiro. I topolini mutanti non respiravano abbastanza profondamente, soffrivano di frequenti apnee e morivano per arresto respiratorio entro 24 ore dalla nascita. Il lavoro di Korsmeyer, oltre ad aver identificato una delle basi genetiche della respirazione, è un modello per lo studio della sindrome da ipoventilazione dal vivo. (f.n.)
