Ecco il cromosoma 22

È una tappa decisiva verso la lettura completa del nostro patrimonio genetico: primo fra i 23 pacchetti di preziosissima informazione genetica – i cromosomi – a essere analizzato nei minimi particolari, il cromosoma 22 ha ora una carta d’identità completa. A emetterla sono stati i ricercatori del Sanger Centre di Cambridge, in Gran Bretagna, uno dei laboratori che in tutto il mondo lavorano al Progetto Genoma Umano (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html), cioè al sequenziamento e alla mappatura di ogni singola base che costituisce il nostro patrimonio genetico. La loro è una vittoria contro il tempo, ma anche contro gli americani della Celera Corporation di Rockville, un’azienda privata che vorrebbe mappare il genoma umano per poi brevettarlo. Così la corsa sta assumendo caratteri economici oltreché scientifici e filantropici. E l’accelerazione di questi mesi non è legata solo alla possibilità di svelare i misteri di molte malattie ereditarie e difetti congeniti, ma anche di scongiurare che Craig Venter, fondatore della Celera, metta il suo marchio sui 3 miliardi di basi che compongono la nostra impronta genetica, diventando così miliardario.

Il numero 22 è uno fra i più piccoli delle 23 coppie di cromosomi che costituiscono il genoma umano e gli eventuali difetti di alcuni dei suoi geni sono responsabili di una serie di malattie come la schizofrenia, una forma di sordità ereditaria, la sindrome Di George (che colpisce con malformazioni al viso e al cuore), alcune forme di leucemia e la cataratta. “Il sequenziamento di un cromosoma permette di osservare la struttura completa di tutti i geni che lo compongono, anche quelli di cui non si conosce la funzione, degli elementi che li controllano, e delle proteine per cui codificano: una risorsa di informazioni preziosa e permanente a disposizione per studi biologici e medici successivi”, ha scritto Ian Dunham, responsabile del gruppo di ricerca, su Nature, dove viene riportato interamente lo studio inglese. Ma uno dei punti di forza del Progetto Genoma è aver realizzato, nei primi cinque anni di lavoro, una rete di collegamento tra i laboratori che partecipano all’impresa: il Whitehead Institute del Massachusetts (http://www-genome.wi.mit.edu), la Washington University School of Medicine (http://genome.wustl.edu/gsc/) a Saint Louis, il Baylor College of Medicine (http://www.hgsc.bcm.tmc.edu) di Houston, il Joint Genome Institute di Walnut Creek e appunto il Sanger Institute (http://www.sanger.ac.uk) di Cambridge. Una rete che rende più facile le ricerche e gli approfondimenti successivi.

Fedele a questo spirito di condivisione, Dunham ha già messo a disposizione gratuitamente la sua scoperta, in modo che la comunità mondiale di biologi, medici, genetisti e farmacologi possa trarne tutti i benefici possibili per l’avanzamento delle ricerche, delle diagnosi e delle terapie. La speranza è quella di riuscire a capire i meccanismi che legano i difetti genetici all’insorgere delle malattie a essi correlate e di agire poi con la terapia genica per modificarli. L’idea è di individuare il gene difettoso con l’obiettivo di disattivarlo e quindi di sostituirlo con una copia che funziona normalmente, inserendola direttamente nell’organismo. Fino a oggi, però, i risultati degli esperimenti di terapia genica sono stati piuttosto modesti.

Lo studio di Cambridge comunque mette una pietra miliare sulla strada del sequenziamento del genoma. A metà ottobre, lo stesso consorzio di laboratori aveva annunciato di aver completato la codifica di 446 milioni di basi, circa il 14 per cento del genoma e di averne quasi pronto un altro 15 per cento. La risposta della Celera non si è fatta attendere. È di questi giorni, infatti, la notizia che nei laboratori di Venter hanno già individuato un miliardo di geni. Ma è una vittoria a metà, perché il problema è che questi frammenti di Dna sono per così dire disordinati e la parte più difficile del lavoro è proprio ricomporre i diversi pezzi. Il disordine è dovuto al metodo usato alla Celera dove si lavora 24 ore su 24, sette giorni alla settimana, nella speranza di trovare tutti i pezzi in tempo record per poi ricomporli in un secondo momento, come con un puzzle molto complicato.

I ricercatori del Progetto Genoma, invece, procedono con estrema cautela prima individuando la posizione del geni all’interno del Dna e poi mappandolo. Tutte le informazioni ricavate dai frammenti vengono poi introdotte in sofisticati computer che riescono a ricomporre la sequenza di partenza. Un compito per niente banale visto che l’ordine delle basi che compongono il Dna tende a ripetersi molte volte creando così dei frammenti praticamente uguali. E le prime difficoltà alla Celera le hanno trovate con il sequenziamento del Dna della Drosophila, il moscerino della frutta. Nonostante abbiano virtualmente a disposizione tutti i geni, infatti, i ricercatori non sono ancora riusciti a ricostruirne il genoma. La mappatura dell’intero patrimonio genetico di un essere vivente era invece riuscito al consorzio di laboratori del progetto che nel dicembre 1998 avevano “messo a nudo” il verme Caenorhabditis elegans.

La gara a chi per primo arriverà alla decodificazione dell’intero patrimonio genetico umano prosegue quindi a colpi di risultati scientifici, ma anche di comunicati stampa. Venter afferma che se fosse lui ad arrivare per primo metterà parte dei suoi risultati a disposizione della comunità scientifica. Gran parte del valore commerciale della scoperta infatti risiederebbe non tanto nel genoma ma nelle variazioni genetiche, relativamente comuni nella popolazione, la cui presenza aumenta le probabilità di contrarre alcune malattie. Alla Celera pensano di costituire una specie di archivio di queste variazioni, sulle quali mettere il proprio marchio, lasciando poi la possibilità di studiarli solo a chi paga. Ma c’è anche chi sostiene che l’intera mappatura del genoma umano rimarrà un’utopia: i segmenti centrali dei cromosomi avrebbero così tanti frammenti ripetuti da rendere essenzialmente impossibile ricostruirne la sequenza. La gara quindi potrebbe risolversi senza un vero vincitore.

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here