Geni di montagna

Per vivere in alta quota ci vuole il fisico. Lo sanno bene i Tibetani, che hanno evoluto numerosi adattamenti per far fronte alle proibitive condizioni di vita delle loro montagne. Tra questi, c’è la capacità di mantenere eccezionalmente bassi i livelli di emoglobina nel sangue. Questa popolazione ci riesce grazie all’azione di due geni che non si trovano in altre popolazioni montane né in quelle di pianura. La scoperta, raccontata su Science Express, è di un gruppo di ricerca coordinato da Tatum Simonson della University of Utah School of Medicine, negli Stati Uniti.

In alta montagna l’aria è più rarefatta e diminuisce la pressione parziale dei singoli gas atmosferici. Per questo motivo, rispetto alle popolazioni di pianura, i Tibetani respirano una minore quantità di ossigeno. Nonostante ciò, migliaia di anni di evoluzione hanno selezionato gli adattamenti più efficaci per garantire una respirazione ottimale anche ad altitudini così elevate. A dispetto di un basso contenuto di ossigeno nel sangue, per esempio, i Tibetani combinano una grande capacità di iperventilazione polmonare e dilatazione dei vasi sanguigni per aumentare l’apporto di ossigeno alle cellule. Ma se i meccanismi fisiologici che permettono di vivere in alta montagna sono ormai ben noti, poco si conosce delle loro basi genetiche.

Per far luce sulla genetica delle popolazioni d’alta quota, Simonson e la sua equipe hanno confrontato il Dna di Tibetani con quello di popolazioni stanziali di cinesi e giapponesi che vivono in pianura. L’analisi è stata ristretta a un gruppo di geni la cui espressione influisce sulla capacità di vivere alle elevate altitudini. I ricercatori si sono concentrati sulle differenze tra popolazioni di pianura e di montagna, andando alla ricerca di quei geni molto frequenti nel genotipo tibetano ma non in quello cinese e giapponese. Tra questi, ne sono stati individuati due,  EGLN1 e PPARA, il cui ruolo è quello di ostacolare la sintesi di emoglobina e, di conseguenza, ridurre la sua presenza nel sangue.

Considerando che l’ossigeno disponibile per le cellule è limitato, mantenere bassi i livelli di emoglobina potrebbe servire ad evitare che nel sangue si accumulino troppe molecole inutili. Un’altra ipotesi dei ricercatori è che EGLN1 e PPARA siano l’effetto collaterale della selezione di altri geni legati ad essi. (m.s.)

Riferimento: DOI: 10.1126/science.1189406