Dal genoma dei sardi nuovi indizi sulla preistoria europea

Uno studio sul genoma di più di 3.500 sardi svela informazioni sulle popolazioni preistoriche sia della Sardegna sia dell’intera Europa. La ricerca internazionale, Genomic history of the Sardinian population, è pubblicata sulla rivista Nature Genetics, che dedica al lavoro anche la copertina del numero di ottobre.

Gli autori, guidati dal Consiglio Nazionale delle Ricerche e dall’Università di Sassari, hanno esaminato le sequenze dell’intero genoma di 3.514 persone provenienti da diverse aree della Sardegna. Il genoma varia da individuo a individuo e cambia a causa di errori (o mutazioni), che si accumulano di generazione in generazione. L’analisi delle somiglianze e delle differenze di queste variazioni nel tempo fornisce informazioni importanti su origini, scambi fra gruppi sociali diversi e relazioni passate, anche preistoriche, di una popolazione rispetto ad altre popolazioni.

I risultati dello studio suggeriscono che la struttura genetica sarda attuale deriva da una sostanziale influenza del DNA dei primi contadini neolitici, con contributi rilevanti anche di cacciatori-raccoglitori pre-neolitici. “Lo studio – spiega Francesco Cucca, che ha coordinato lo studio insieme a John Novembre – ha confermato un elevato grado di somiglianza genetica tra i campioni di DNA attuale e quello estratto da resti ossei provenienti da siti archeologici neolitici (tra 10.000 e 7.000 anni fa) e, in misura minore, pre-neolitici, dell’Europa continentale. E ha mostrato come queste similarità siano più marcate nelle aree storicamente più isolate dell’isola, quali l’Ogliastra e la Barbagia”.

“Al contrario delle popolazioni europee attuali, la popolazione sarda presenta un contributo molto limitato da parte di popolazioni provenienti dalle steppe che si sono diffuse nel continente europeo nell’età del bronzo, mischiandosi con le popolazioni preesistenti e diluendo i contributi più antichi”, prosegue Cucca. “L’affinità con i contadini neolitici e, in misura minore, con i cacciatori-raccoglitori preneolitici, suggerisce anche che la Sardegna è una potenziale riserva di antiche varianti genetiche appartenenti alla linea basale proto-europea, che sono attualmente molto rare o potrebbero addirittura essere andate perdute nell’Europa continentale. Tali varianti forniscono uno strumento fondamentale per lo studio di malattie con una base genetica”.

Lo studio ha anche rivelato come i baschi siano la popolazione contemporanea con livelli più elevati di ascendenza condivisa con i Sardi, spiega Cucca: “Tale similitudine, piuttosto che essere indicativa di contatti recenti tra queste popolazioni, suggerisce che entrambe si siano originate da popolazioni presenti in Europa nel Neolitico e Pre-neolitico. Studi sul DNA estratto da resti preistorici in Sardegna chiariranno il contributo relativo di queste componenti alla struttura genetica di queste popolazioni”.

“La popolazione sarda ha fornito un importante contributo allo studio di caratteristiche individuali e genetiche complesse, consentendo una migliore comprensione della preistoria dell’isola, dei suoi eventi demografici, delle modifiche nel tempo dei caratteri ereditari”, conclude Cucca.

Il team di ricerca è stato guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e docente di Genetica Medica dell’Università di Sassari, insieme John Novembre, docente presso il dipartimento di Genetica Umana della Università di Chicago. Alla ricerca hanno contribuito tra gli altri Carlo Sidore, Magdalena Zoledziewska, Maristella Pitzalis, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Giorgio Pistis, Maristella Steri, Andrea Angius del Cnr-Irgb insieme a ricercatori americani della University of Chicago, University of Michigan e University of Southern California.

Riferimenti: Nature Genetics