Il gene del ritardo mentale

Un gene coinvolto nella formazione e regolazione dei vasi sanguigni potrebbe essere una delle cause del ritardo mentale. Lo hanno scoperto alcuni ricercatori del Greenwood Genetic Center, nella Carolina del Sud (Usa). In un articolo pubblicato questa settimana su Science, Anand K. Srivastava e colleghi descrivono una singola mutazione del gene AGTR2 (“angiotensina II recettore 2”), sul cromosoma X. “L’identificazione di una mutazione su ‘singolo gene’ come probabile causa di alcuni casi di ritardo mentale”, spiega Duane Alexander, direttore del National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), che ha finanziato la ricerca, “è molto incoraggiante. Questa scoperta potrebbe non solo contribuire alla messa a punto di nuove terapie, ma potrebbe anche aiutarci a chiarire i processi coinvolti nel normale sviluppo cerebrale.” Il gene incriminato è stato studiato inizialmente in una donna affetta da ritardo mentale. A causa di un fenomeno noto come “traslocazione cromosomale”, nella paziente il gene non era espresso, cioè, pur essendo presente nel Dna, le istruzioni in esso contenute non venivano eseguite dai meccanismi genetici delle cellule. Un’indagine successiva su 590 pazienti maschi ha permesso di rilevare una mutazione sul gene AGTR2 nell’1.5 per cento del campione. Una percentuale piccola, ma, secondo i ricercatori, comunque significativa. (f.n.)